Carpenter Sendromu
Carpenter’s Syndrome
Tanım
Konik kafatası (akrosefali), parmaklarda ve ayak parmaklarında dericiklerle birleşme (sindaktili), ek parmak varlığı (polisindaktili), sıklıkla obezite ve değişen derecelerde zihinsel gerilik ile karakterize otozomal resesif geçişli kalıtsal bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, henüz bebeklik evresinde başın dikey yönde sivrilmesi ve normalden farklı büyüme örüntüsü göstermesi, ayrıca parmakların birbirine yapışık (sindaktili) veya fazla sayıda (polisindaktili) olması ile pediatrik genetik polikliniğine getirilen bir vakada, genetik paneller ve kraniyal görüntüleme tetkikleri ile Carpenter sendromu tanısı kesinleştirilir; nörolojik ve ortopedik multidisipliner bir cerrahi planlama yapılır.
Derin Analiz
Nadir görülen bu genetik sendrom, kraniyosinostoz (kafatası sütürlerinin erken kapanması) vakalarından biridir ve beyin gelişimini mekanik olarak baskılayabilir. Otozomal resesif kalıtım paternine sahip olması, bireyin bu patolojiyi geliştirebilmesi için hem anne hem de babadan mutasyona uğramış ilgili gen kopyasını (RAB23 gen mutasyonları sıklıkla ilişkilendirilmiştir) alması gerektiği anlamına gelir. Nöropsikolojik açıdan, erken kapanan kafatasının intrakraniyal basınç oluşturma potansiyeli ve beyin parankiminin normal ekspansiyonunu engellemesi, subaverage (ortalama altı) zeka düzeyine zemin hazırlayabilir. Klinik tabloda ayrıca iskelet anomalileri, hipoplazik genital organlar ve kardiyovasküler kusurlar eşlik edebilir.
Etimoloji
1859-1910 yılları arasında yaşamış Britanyalı hekim George Alfred Carpenter'ın soyadından (eponim) türetilmiştir. Klinik literatürde alternatif olarak 'akrosefalopolisindaktili' (Yunanca 'akron' [zirve/uç], 'kephale' [kafa], 'poly' [çok] ve 'syndaktylos' [parmakların birleşik olması] sözcüklerinin birleşiminden oluşur) olarak adlandırılır.
Karıştırmayın
Apert sendromu ve Crouzon sendromu; her ikisi de kraniyosinostoz ve sindaktili tabloları içermesi nedeniyle Carpenter sendromu ile karıştırılır ancak Apert sendromunda sindaktili çok daha şiddetlidir (manda eli görünümü) ve kalıtım şekli otozomal dominanttır.