Alström-hallgren Sendromu
Alström–hallgren Syndrome
Tanım
Obezite, işitme kaybı, görsel bozukluklar ve diyabet ile karakterize, nadiren ziyatsel bozukluklarla ilişkilendirilen kalıtsal bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir çocukta başlayan gece körlüğü ve fotofobi şikayetleriyle başvuran hastada, ilerleyen süreçte bilateral işitme azlığı, erken yaşta gelişen aşırı kilo artışı ve açlık kan glikoz değerlerinde bozulma saptanması üzerine yapılan genetik taramada Alström-Hallgren sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Alström-Hallgren sendromu, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik bozukluktur ve primer olarak siliyopatiler grubunda değerlendirilir. ALMS1 genindeki mutasyonlar sonucunda hücre içi taşınma ve kirpik (silia) fonksiyonları bozulur. Klinik tablo, çocukluk çağında başlayan koniler rod distrofileri (progresif görme kaybı ve fotofobi), erken dönem sensörinöral işitme kaybı, erken tip 2 diyabet gelişimiyle sonuçlanan insülin direnci ve çocukluk obezitesi ile seyreder. Nöropsikiyatrik boyutta ise nadiren bilişsel gerilikler veya duygudurum dalgalanmaları eşlik edebilir; ancak temel patoloji metabolik ve duyusal sistemlerin çöküşüdür.
Etimoloji
İsveçli hekim Carl-Henry Alström (1907–1993) ve genetikçi Bertil Hallgren'in soyadlarından türetilmiştir; tıbbi eponym sınıflandırmasına dayanır.
Karıştırmayın
Benzer duyusal kayıplar ve obezite içeren Usher sendromu ile sıklıkla karıştırılır; ancak Usher sendromunda tipik olarak böbrek ve metabolik tutulum (diyabet) Alström-Hallgren kadar baskın değildir ve retinitis pigmentosa daha erken evrede görülür.
Keşfetmeye Devam Edin
Usher Sendromu
Usher Sendromu
Usher Syndrome
Otozomal resesif kalıtım gösteren; duyusal işitme kaybı, retinitis pigmentosa nedeniyle kademeli görme bozukluğu ve sıklıkla denge kusurlarıyla karakterize genetik bir bozukluk.
İncele
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorineural Deafness
İç kulaktaki patolojiler veya iç kulaktan beyin sapına uzanan sinir yollarındaki hasarlar nedeniyle ortaya çıkan işitme kaybı türü.
İncele