Baskın Alel
Dominant Allele
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtım gösteren nörolojik bir bozukluktur. Ebeveynlerden birinde bu hastalığa neden olan baskın alel bulunduğunda, çocuğun bu aleli alma ve hastalığı geliştirme olasılığı yüzde ellidir; çünkü alelin fenotipte ifade bulması için tek bir kopya yeterlidir.
Derin Analiz
Genetik ve biyolojik psikoloji bağlamında baskın alel, kalıtım mekanizmalarının temel taşlarından biridir. Homolog kromozom çiftlerinden yalnızca birinde bulunması durumunda bile (heterozigot yapı) ilgili karakteristiğin veya klinik tablonun ortaya çıkmasını sağlar. Mendel genetiği kurallarına dayanan bu kalıtım biçimi, otozomal dominant bozuklukların (örneğin Huntington hastalığı) nesilden nesile aktarımında kritik bir rol oynamaktadır. Nörobiyolojik düzeyde, baskın aleller genellikle işlevsel bir proteinin sentezlenmesini sağlarken, bu durumun mutasyonel varyasyonları nörodejeneratif süreçlerin tetikleyicisi olabilir.
Etimoloji
Latince 'dominus' (efendi, sahip) kelimesinden türetilen dominant ve Yunanca 'allelon' (karşılıklı, birbiri adına) kelimesinden gelen alel sözcüklerinin birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Çekinik alel (recessive allele) ile sıkça karıştırılır; çekinik alel etkisini yalnızca homozigot durumda gösterebilirken, baskın alel heterozigot durumda bile fenotipte baskındır.
Keşfetmeye Devam Edin
Giyinme Apraksisi
Giyinme Apraksisi
Dressing Apraxia
Motor becerilerde veya kas gücünde herhangi bir kayıp olmaksızın, bireyin giysilerini normal bir şekilde giyme veya üzerini değiştirme becerisini yitirmesi durumudur.
İncele
Kısa Görsel-mekânsal Bellek Testi
Kısa Görsel-mekânsal Bellek Testi
Brief Visuospatial Memory Test
Tekrarlanan görsel bilgilerin öğrenilmesini, depolanmasını ve uzun süreli geri çağrılmasını değerlendiren standart bir nöropsikolojik ölçektir.
İncele
Tastant
Tastant
Tastant
Tat alma duyusunu uyaran, dildeki reseptörlerle kimyasal etkileşime giren çözünebilir herhangi bir maddedir.
İncele
Genikulat Çekirdek
Genikulat Çekirdek
Geniculate Nucleus
Talamusun alt yüzeyinde yer alan ve sırasıyla görme ile işitme duyusal uyarılarını serebral kortekse iletmekten sorumlu dört küçük oval nöron kümesinden oluşan yapı.
İncele