Biemond Sendromu
Biemond Syndrome
Tanım
Entelektüel gelişim bozukluğu, obezite, hipogonadizm, iris anomalileri ve polidaktili bulgularının bir arada görüldüğü nadir genetik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Çocuk nörolojisi polikliniğine getirilen 7 yaşındaki bir hastada entelektüel gelişim geriliği, parmak sayısının 5'ten fazla olması (polidaktili) ve göz muayenesinde iriste yarık (kolobom) tespit edilmesi, ayrıca erken çocukluk döneminden itibaren kontrol edilemeyen obezite bulgularının varlığı, klinisyeni Biemond sendromu açısından kapsamlı bir genetik ve endokrinolojik taramaya yönlendirir.
Derin Analiz
Biemond sendromu, birden fazla organ sistemini tutan, otozomal resesif geçişli olduğu düşünülen karmaşık bir gelişimsel bozukluktur. Nörobiyolojik açıdan, merkezi sinir sisteminin erken embriyogenez evresindeki gelişimsel kusurlarına işaret eder. Hipotalamik tutulum obezite ve hipogonadizme zemin hazırlarken, iris kolobomu ve polidaktili gibi kraniyofasiyal ve ekstremite bulguları, çoklu doku hatlarını etkileyen morfogenetik sinyal yollarındaki (örneğin Sonic Hedgehog yolu) mutasyonel bozuklukların altını çizer. Tanı kriterleri klinik fenotipin multidisipliner değerlendirilmesine dayanır; zira genetik zemini tam olarak aydınlatılana kadar tanı, semptomların kombinasyonuyla konulur.
Etimoloji
20. yüzyılda yaşamış Hollandalı (kaynaklarda Fransız olarak da geçer) nörolog ve hekim Arnold Biemond'un soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Bardet-Biedl sendromu ile sıklıkla karıştırılır; her iki sendrom da obezite, polidaktili ve entelektüel yetersizlik içerir ancak Bardet-Biedl sendromunda ayırt edici olarak retinitis pigmentosa (retina harabiyeti) ve böbrek anomalileri ön plandadır.
Keşfetmeye Devam Edin
Bardet-biedl Sendromu
Bardet–biedl Syndrome (BBS)
Retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, hipogonadizm, böbrek anomalileri ve zihinsel gerilik ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir silyopatidir.
Kolobom
Coloboma
Fetal gelişimin erken evrelerinde göz yarığının (fetal fissür) tam olarak kapanamaması sonucu göz dokularında konjenital eksiklik veya defekt görülmesi durumu.