Etmosefali
Ethmocephaly
Tanım
Koku sistemini etkileyen, burun yerine hortum benzeri bir yapı ve genellikle hipotelorizm ile karakterize, holoprozensefalinin en nadir görülen ve en ağır fenotipik varyantı olan konjenital bir malformasyondur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde doğumsal malformasyon taraması yapan bir perinatolog, ileri derecede hipotelorizm, burun kökünün yokluğu ve orta hatta konumlanmış proboscis yapısı saptadığı bir bebekte etmosefali şüphesiyle kranial MR ve genetik karyotip analizi (Trisomy 13 dışlanması için) istemiştir.
Derin Analiz
Etmosefali, embriyonik gelişim sırasında ön beynin (prosensefalon) iki hemisfere tam olarak bölünememesiyle karakterize holoprozensefali spektrumunun en uç ve nadir formlarından biridir. Nörolojik ve yüzeyel kraniyofasiyal yapıların gelişimini aynı anda bozan bu patolojide, gözler birbirine aşırı derecede yakın yerleşmiştir (hipotelorizm) veya mikroftalmi eşlik eder. Burun yapısının yerini genellikle tek delikli veya kör sonlanan hortum benzeri (proboscis) bir yapı alır. Genellikle Trisomy 13 (Patau sendromu) gibi otozomal trizomilerle veya genetik mutasyonlarla (örneğin SHH yolu genleri) ilişkilidir. Klinik olarak yaşamla bağdaşmayan ağır nörogelişimsel defisitler ve çoklu organ anomalileriyle seyreder.
Etimoloji
Yunanca 'ethmos' [kalbur/kalburumsu kemik] + 'kephale' [baş] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Kebosefali (cebocephaly) ile sıklıkla karıştırılır; ancak kebosefalide burun tek deliklidir ancak daha düz ve normal konumuna daha yakındır, etmosefalide ise burun yerine hortum benzeri yapı gözlerin arasında yer alır. Siklopi ile de konfüze edilebilir ancak siklopide tek bir merkezi göz çukuru vardır.