Gen Bağlantısı
Gene Linkage
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nadir görülen kalıtsal bir nörodejeneratif hastalığın aile içi taramasında, hasta bireylerin tamamında 4. kromozom üzerindeki belirli bir DNA dizisinin (STR belirteci) ortak olduğu görülür. Hastalık geninin bu belirtece fiziksel olarak çok yakın konumda bulunması (sıkı gen bağlantısı), henüz klinik belirti göstermeyen genç aile üyelerinin bu genetik riski taşıyıp taşımadığının yüksek bir olasılıkla haritalandırılmasına olanak tanır.
Derin Analiz
Gen bağlantısı, Gregor Mendel'in bağımsız dağılım kanununun bir istisnası veya uzantısı olarak değerlendirilir. Mayoz bölünmenin profaz I evresinde gerçekleşen krossing-over (parça değişimi) süreci, aynı kromozom üzerindeki genlerin birbirinden ayrılma olasılığını belirler. İki gen arasındaki fiziksel mesafe ne kadar azsa, krossing-over ile ayrılma ihtimali o kadar düşük, birlikte aktarılma olasılığı (bağlantı gücü) o kadar yüksek olur. Genetik haritalamada, bu birimler arasındaki rekombinasyon frekansları hesaplanarak centimorgan (cM) cinsinden mesafe ölçümleri yapılır. Klinik genetik bağlamında, belirli hastalık genleriyle birlikte kalıtılan moleküler belirteçlerin (marker) tespiti, yüksek riskli aile bireylerinin presemptif (semptom öncesi) tanı süreçlerinde kritik bir istatistiksel öngörü aracı sağlar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Gen bağımsız dağılımı (independent assortment) ile karıştırılır; bağımsız dağılım farklı kromozomlardaki genler için geçerliyken, gen bağlantısı aynı kromozom üzerindeki komşu genleri kapsar. Ayrıca gen pleiotropisi (tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi) ile de karıştırılmamalıdır.