Genetik Hata
Genetic Error
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Fenilketonüri, fenilalanini tirozin aminooksidasyona uğratan enzimin genetik bir hata nedeniyle sentezlenememesi sonucu ortaya çıkar. Doğumda taranmazsa, biriken fenilalanin türevleri merkezi sinir sisteminde hasar oluşturarak kalıcı zihinsel yetersizliğe neden olur.
Derin Analiz
Genetik hata, hücresel düzeyde enzim sentezini kodlayan nükleotid dizilimindeki sapmaları ifade eder. Enzimlerin işlevsiz kalması, kritik amino asitlerin metabolize edilememesine ve metabolik yolakların aksamasına yol açar. Kalıtsal hale gelen bu hatalar embriyonik gelişimi her zaman sonlandırmaz; aksine, bireyin canlı doğmasına ve üreme yetisi kazanarak mutasyonu sonraki nesillere aktarmasına olanak tanıyabilir. Fenotipik yansımaları hafif metabolik bozukluklardan ağır nörogelişimsel ve somatik patolojilere kadar geniş bir spektrum gösterir.
Etimoloji
Latince 'genesis' [doğuş, köken, oluşum] ve Eski İngilizce 'errren' [yanılmak, sapmak] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Genomik mutasyon ile sıklıkla karıştırılır; mutasyon daha geniş bir kromozomal veya genomik değişimi kapsarken, genetik hata genellikle tek bir genin kodlama bölgesindeki spesifik sapmayı tanımlar.
Keşfetmeye Devam Edin
Mutasyon
Mutasyon
Mutation
Bir organizmanın genetik materyalinde, DNA veya RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişiklik.
İncele
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele
Metabolik Bozukluk
Metabolik Bozukluk
Metabolic Disorder
Vücudun besinleri enerjiye dönüştüren kimyasal ve fiziksel işlemlerindeki bir aksama olup, organların işlev bozukluğundan kaynaklanan durum.
İncele