Hemimegalensefali
Hemimegalencephaly
Tanım
Beyin yarımkürelerinden (hemisferlerden) birinin diğerine kıyasla aşırı büyümesi ve yapısal olarak bozulmasıyla karakterize, genellikle ağır epilepsi ve gelişimsel geriliğe yol açan konjenital bir malformasyondur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde başlayan ve standart antiepileptik ilaçlara yanıt vermeyen dirençli nöbetlerle hastaneye başvuran 4 aylık bir bebekte, kraniyal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) incelemesinde sol hemisferin sağ hemisferden belirgin şekilde büyük olduğu, sulkus ve girus yapılaşmasının bozulduğu saptanmış ve olgu hemimegalensefali olarak tanılanmıştır.
Derin Analiz
Nörogelişimsel açıdan hemimegalensefali, embriyonik dönemde nöral hücre proliferasyonunun ve migrasyonunun genetik veya somatik mutasyonlar (özellikle PI3K-AKT-mTOR yolağı genleri) sonucunda kontrolsüz bir şekilde artmasıyla ortaya çıkar. Etkilenen hemisferde normal kortikal mimari kaybolur; polimikrogiri, pakhigiri veya heterotopiler sıklıkla eşlik eder. Elektrofizyolojik olarak bu yapılar, farmakoterapiye dirençli epileptik nöbetlerin (örn: epileptik spazmlar, Fokal kortikal displazi kaynaklı nöbetler) ana odağını oluşturur. Klinik pratikte erken dönemde saptandığında, cerrahi tedavi (hemisferotomi) en kritik müdahale seçeneğidir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Megalensefali (tüm beynin genel olarak büyümesi ile karakterizedir, tek taraflı değildir) ve Hemisferik Atrofi (bir yarımkürenin gelişimsel büyümemesi veya sonradan küçülmesi halidir, aşırı büyüme söz konusu değildir).
Keşfetmeye Devam Edin
Kortikal Displazi
Cortical Dysplasia
Serebral korteksin gelişim süreçlerindeki hücresel ve mimari bozuklukları ifade eden nörogelişimsel bir anomalidir.
İncele
Epilepsi Cerrahisi
Epilepsy Surgery
Medikal tedaviye dirençli epileptik nöbetlerin kaynağı olan beyin dokusunun, sıklıkla anterior temporal lobun, cerrahi yöntemlerle çıkarılması veya izole edilmesidir.
İncele