Hunter Sendromu
Hunter Syndrome
Tanım
Vücut dokularında mukopolisakkaritlerin (glikozaminoglikanlar) birikmesine yol açan ve X'e bağlı çekinik kalıtım gösteren nadir bir lizozomal depo hastalığı.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme bozuklukları, kaba yüz hatları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları şikayetleriyle pediatrik kliniğe getirilen 4 yaşındaki erkek çocukta yapılan idrar ve enzim tahlilleri sonucunda I2S enzim aktivitesinin düşük çıkmasıyla Hunter sendromu teşhisi konulmuştur.
Derin Analiz
Hunter sendromu veya Mukopolisakkaridozis Tip II (MPS II), iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliği ya da işlev bozukluğu sonucunda ortaya çıkar. Lizozomal hidrolaz eksikliği, heparan sülfat ve dermatan sülfat gibi büyük şeker moleküllerinin hücre içi lizozomlarda parçalanamayarak birikmesine neden olur. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterdiği için hemen hemen yalnızca erkek bireylerde klinik fenotip gösterir. Hastalık spektrumu şiddetli ve hafif (attenüe) olmak üzere iki ana tipe ayrılır; şiddetli form, ilerleyici nörodejenerasyon ve kognitif işlevlerde düşüşle karakterize iken, hafif formda genellikle zeka etkilenmez ancak kardiyovasküler komplikasyonlar ve üst solunum yolu obstrüksiyonu mortalitenin başlıca belirleyicilerindendir.
Etimoloji
1910 yılında bu klinik tabloyu ilk kez tanımlayan Kanadalı hekim Charles Hunter'ın (1872–1955) soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Diğer mukopolisakkaridozis türleri (Örn: Hurler sendromu). Hurler sendromu otozomal resesif kalıtım gösterir ve erken dönemde daha şiddetli korneal bulanıklık ile seyrederken, Hunter sendromunda korneal bulanıklık görülmez ve X'e bağlı geçiş gösterir.