İnsan Genom Projesi
Human Genome Project
Tanım
İnsan DNA'sındaki tüm baz çiftlerinin dizilimini belirlemek ve gen haritasını çıkarmak amacıyla 1990-2003 yılları arasında yürütülen uluslararası uluslararası büyük ölçekli bilimsel araştırma girişimi.
Örnek Vaka / Uygulama
Majör depresif bozukluk veya şizofreni gibi etiyolojisinde çoklu genetik risk faktörlerinin bulunduğu karmaşık psikiyatrik durumların poligenik risk skorlarının (PRS) hesaplanmasında, İnsan Genom Projesi tarafından haritalandırılmış olan referans genom dizilimleri temel referans noktası olarak kullanılır.
Derin Analiz
Genetik, moleküler biyoloji ve biyoinformatik disiplinlerinin kesişim kümesinde yer alan bu devasa girişim, insan türünün kalıtsal materyalinin nükleotid diziliminin çözümlenmesini sağlamıştır. Elde edilen veriler, monogenik ve kompleks hastalıkların etiyolojisinde rol oynayan genetik varyantların tespiti için temel oluşturmuştur. Biyolojik bilginin sayısallaştırılması, klinik psikiyatri ve nörogenetik alanlarında bireyselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının önünü açmış, gen-çevre etkileşimlerinin moleküler düzeyde incelenmesine olanak tanımıştır. Bununla birlikte, genetik veri güvenliği, patentleme etiği ve öjenik kaygılar gibi biyoetik tartışmaları da beraberinde getirmiştir.
Etimoloji
Karıştırmayın
ENCODE Projesi (İnsan genomunun işlevsel kısımlarını haritalamayı hedefler; İnsan Genom Projesi ise öncelikle yapısal baz dizilimini çözmüştür) ve GWAS (Genom çapında ilişki çalışması; bu projeden elde edilen verileri kullanarak hastalıklarla genetik varyantları istatistiksel olarak ilişkilendirir).
Keşfetmeye Devam Edin
Genomik
Genomics
Organizmaların tüm DNA setini, genlerin birbirleriyle ve çevreyle etkileşimlerini moleküler düzeyde inceleyen biyoloji dalıdır.
İncele
Epigenetik
Epigenetics
DNA'nın nükleotid diziliminde herhangi bir değişiklik yaratmaksızın, gen aktivitesini ve ifadesini değiştiren kalıtımsal kimyasal modifikasyonları inceleyen bilim dalıdır.
İncele