İris Kolobomu
İris Coloboma
Tanım
Gözbebeği kenarından dışa doğru uzanan bir yarık veya çentik şeklinde görülen, iris tabakasının konjenital bir kusurudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Oftalmolojik muayenede, yenidoğan bir bebeğin sağ gözünün pupil kenarında saat 6 hizasında aşağıya doğru uzanan siyah bir çentik fark edilir; ışık refleksinin korunduğu ancak pupilin simetrisinin bozulduğu saptanır ve durum genetik tarama için endikasyon oluşturur.
Derin Analiz
İris kolobomu, embriyonik yaşamın erken evrelerinde (genellikle gebeliğin 5. ve 7. haftaları arasında) optik fissürün tam olarak kapanmamasından kaynaklanan konjenital bir malformasyondur. Genellikle alt nazal kadranı etkiler ve anahtar deliği veya damla şeklinde bir pupil görünümüne yol açar. Vakaların çoğunda izole bir gelişimsel varyasyon olarak karşımıza çıkarken, bazı durumlarda PAX6 veya SOX2 gibi göz gelişimini düzenleyen gen mutasyonlarına bağlı olarak daha geniş spektrumlu oküler kolobomların (örneğin koroid veya retina tutulumu) bir parçası olabilir. Klinik pratikte, genetik sendromların ve kromozomal anomalilerin taranmasında önemli bir belirteçtir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Aniridi (irisin tamamen yok olması durumu) ve midriyazis (pupilin aşırı genişlemesi durumu) ile karıştırılabilir; kolobomta iris dokusu kısmen mevcuttur ancak gelişimsel bir yarık barındırır.