Aniridi
Aniridia
Tanım
İris tabakasının kısmi ya da tama yakın yokluğu ile makula lutea ve optik sinirdeki gelişimsel anomalilerle karakterize nadir görülen konjenital bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde fotofobi (ışığa duyarlılık) ve nistagmus bulgularıyla ophthalmology kliniğine getirilen bir bebekte, biomikroskopik inceleme sonucunda iris yapısının çember şeklinde neredeyse tamamen bulunmadığı saptanır. Genetik testler PAX6 mutasyonunu doğrular ve hasta, ilerleyici glokom ile katarakt gelişimi riski nedeniyle multidisipliner bir uzun vadeli takip protokolüne alınır.
Derin Analiz
Aniridi, sıklıkla PAX6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, gözün optik gelişimi sırasında ortaya çıkan genetik bir malformasyondur. Sadece irisin yokluğuyla sınırlı kalmayıp; korneal opasifikasyon, lens anomalileri (katarakt) ve intraoküler basınç artışı (glokom) gibi ikincil patolojileri neredeyse kaçınılmaz olarak tetikler. Nörogelişimsel ve görsel işlevsellik açısından foveal hipoplazi eşlik ettiği için görme keskinliği ciddi oranda düşüktür. Bilişsel ve nöropsikolojik açıdan bakıldığında, erken dönem görsel yoksunluğun duyusal entegrasyon süreçleri ve vissyo-spasyal algı üzerindeki uzun vadeli adaptif mekanizmaları incelenirken kritik bir model teşkil eder.
Etimoloji
Yunanca önek 'an-' (olumsuzluk, yokluk) ve 'irido-' (göz irisi, renkli tabaka) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Albinizm (gözde pigment kaybı görülür ancak iris anatomik olarak mevcuttur); Kolobom (iris ve diğer göz dokularında embriyonik fissür kapanma kusuruna bağlı segmental eksiklik, tam aniridi ise diffüz bir yokluktur).