İyi Huylu Ailesel Makrosefali
Benign Familial Macrocephaly
Tanım
Kranial çevrenin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın iki standart sapma üzerinde olması durumuyla karakterize edilen, genellikle otozomal dominant geçiş gösteren ve altta yatan patolojik bir nörolojik bozukluk barındırmayan kalıtsal bir varyant.
Örnek Vaka / Uygulama
Dokuz aylık bir bebeğin rutin pediatrik muayenesinde baş çevresinin 98. persentilde olduğu saptanır. Ayrıntılı nörolojik muayenede fontaneller normalse de, babanın da çocukluğundan beri benzer şekilde belirgin bir baş yapısına sahip olduğu öğrenilir. Gelişimsel kilometre taşları (oturma, ses çıkarma) yaşından beklenen düzeydedir. Yapılan takip ve radyolojik değerlendirmeler sonucunda durumun iyi huylu ailesel makrosefali olduğu doğrulanarak aile bilgilendirilir.
Derin Analiz
Nörogelişimsel ve pediatrik nöroloji bağlamında makrosefali, baş çevresinin persentil eğrilerinin üst sınırında yer almasıdır. İyi huylu ailesel varyantta ise kafa içi basınç artışı, hidrosefali veya intrakraniyal lezyonlar söz konusu değildir. Nörogelişimsel basamaklar normal seyreder. Temel mekanizma genellikle genetik olarak belirlenen kalın kafatası kemikleri veya hafif derecede artmış beyin parankim hacmidir (megalansefali). Klinik pratikte, bu durumun patolojik makrosefaliden (örn. kraniyosinostoz veya artmış beyin omurilik sıvısı) dikkatle ayırt edilmesi gerekir; zira aile bireylerinde de benzer kafa yapısının bulunması en güçlü tanısal ipucudur.
Etimoloji
Latince 'benignus' (iyicil, zararsız) + Latince 'familialis' (aileye ait) + Yunanca 'makros' (büyük) + 'kephale' (baş)
Karıştırmayın
Hidrosefali ve artmış kafa içi basıncı ile seyreden patolojik makrosefali durumları ile karışabilir; temel ayrım bu vakalarda nörogelişimin normal olması ve aile hikayesinin pozitifliğidir.