Kallmann Sendromu
Kallmann’s Syndrome
Tanım
Hipogonadizm, tam anosmi (koku duyusu yokluğu), renk körlüğü ve motor taşma gibi bulgularla karakterize kalıtsal bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yetişkinlik döneminde dahi ergenlik belirtilerinin kendiliğinden başlamamış olması (gecikmiş puberte) ve eş zamanlı olarak doğuştan gelen hiç koku alamama şikayetiyle endokrinoloji kliniğine başvuran 18 yaşındaki bir erkek hastada, yapılan tetkiklerde düşük gonadotropin ve testosteron seviyeleri saptanmış; olguya genetik analiz eşliğinde Kallmann sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Kallmann sendromu, embriyolojik gelişim sürecinde koku soğancığı (olfaktör bulb) nöronlarının ve hipotalamustaki GnRH (gonadotropin salgılatıcı hormon) üreten nöronların migrasyon kusuru neticesinde ortaya çıkar. X'e bağlı dominant (veya otozomal kalıtım gösteren varyantları ile) geçiş gösteren bu tablo, endokrinoloji ile nöroloji kesişiminde yer alır. Klinik tabloda primer hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi patognomoniktir. Nöropsikolojik değerlendirmelerde eşlik eden hafif bilişsel aksamalar, motor koordinasyon bozuklukları ve synkinesia (motor overflow) gibi serebellar veya kortikospinal yolak disfonksiyonları gözlenebilir.
Etimoloji
Franz Josef Kallmann (1897–1965), Alman kökenli ABD'li psikiyatrist ve genetikçinin soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
İzole hipogonadotropik hipogonadizm (anosmi olmaksızın seyreder) ve çeşitli nedenlere bağlı edinilmiş anosmiler ile karışabilir; Kallmann sendromunu ayıran temel özellik koku duyusunun gelişimsel olarak hiç var olmamasıdır.