Lissensefali
Lissencephaly
Tanım
Serebral korteksteki nöronal göç kusurları sonucunda girus ve sulkusların gelişimemesiyle ortaya çıkan, beynin pürüzsüz ve düz bir dış yüzeyle karakterize ağır bir nörogelişimsel malformasyonudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin erken haftalarında nöronal göç bozukluğu gelişen bir infant, doğumdan kısa süre sonra dirençli epileptik nöbetler (nöbetlerin erken evrede infantil spazm formunda görülmesi yaygındır), ağır hipotoni ve baş kontrolünün kazanılamaması gibi bulgularla çocuk nörolojisi kliniğine getirilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularında serebral hemisferlerin yüzeyinin düzleştiği, operküler alanın açık kaldığı ve beyin kıvrımlarının kaybolduğu saptanır.
Derin Analiz
Embriyonik gelişim evresinde, nöroblastların ventriküler alandan kortikal plakaya doğru gerçekleştirmesi gereken radyal göçün (neuronal migration) aksaması patolojinin temelini oluşturur. Genetik mutasyonlar (örneğin LIS1, DCX geni mutasyonları) veya intrauterin viral enfeksiyonlar (sitomegalovirüs vb.) bu hücresel hareketliliği bloke eder. Korteksin normalde altı katmanlı olan lamine yapısı bozulur; bunun yerine katmanlaşma dört veya daha az kalın tabakaya indirgenir. Klinik tablo, agi
Etimoloji
Karıştırmayın
Pakişi ria veya polinikrogiri gibi daha sınırlı kortikal displazilerle karıştırılabilir; ancak lissensefali spektrumu beyin yüzeyinin yaygın veya total olarak düz kalmasını (agiye) kapsayan çok daha majör bir malformasyondur.
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Kortikal Displazi
Cortical Dysplasia
Serebral korteksin gelişim süreçlerindeki hücresel ve mimari bozuklukları ifade eden nörogelişimsel bir anomalidir.
İncele