Miyopati
Myopathy
Tanım
Kalıtsal veya edinilmiş olabilen, kas liflerinin işlevini yitirmesiyle karakterize her türlü kas hastalığı veya bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
45 yaşında bir erkek hasta, son aylarda merdiven çıkarken ve kollarını baş hizasının üzerine kaldırırken zorlanma şikayetiyle başvurur. Yapılan nörolojik muayenede derin tendon refleksleri normal bulunur ancak proksimal kas güçsüzlüğü saptanır. Elektromiyografi (EMG) ve serum kreatin kinaz (CK) yüksekliği bulgularıyla birlikte kas biyopsisi yapılarak primer bir miyopati tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Miyopati, primer patolojinin sinir sisteminde değil, doğrudan kas dokusunda veya kas liflerinin yapısında bulunduğu durumları kapsar. Nöropatilerden bu yönüyle ayrılır; çünkü problem sinir iletiminde değil, kasın kasılma birimlerindeki (sarsskolema, sarkoplazmik retikulum veya miyofilamentler) biyokimyasal ya da yapısal kusurlardandır. Genetik mutasyonlar (örn. müsküler distrofiler), inflamatuar süreçler (örn. polimiyozit), endokrin bozukluklar veya toksik-metabolik faktörler (örn. alkollü miyopati) etiyolojide rol oynar. Klinik tabloda genellikle proksimal kas zayıflığı, miyalji ve egzersiz intoleransı ön plandadır.
Keşfetmeye Devam Edin
Musküler Distrofi
Musküler Distrofi
Muscular Dystrophy (MD)
Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan distrofis proteinindeki anormallikler nedeniyle kasların kademeli olarak zayıflayıp erimesine yol açan kalıtsal bozukluklar grubudur.
İncele
Nöropati
Nöropati
Neuropathy
Sinir sisteminin, özellikle de merkezi sinir sistemi dışında kalan periferik sinirlerin işlev bozukluğu veya hastalığı.
İncele