Miyopati
Myopathy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
45 yaşında bir erkek hasta, son aylarda merdiven çıkarken ve kollarını baş hizasının üzerine kaldırırken zorlanma şikayetiyle başvurur. Yapılan nörolojik muayenede derin tendon refleksleri normal bulunur ancak proksimal kas güçsüzlüğü saptanır. Elektromiyografi (EMG) ve serum kreatin kinaz (CK) yüksekliği bulgularıyla birlikte kas biyopsisi yapılarak primer bir miyopati tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Miyopati, primer patolojinin sinir sisteminde değil, doğrudan kas dokusunda veya kas liflerinin yapısında bulunduğu durumları kapsar. Nöropatilerden bu yönüyle ayrılır; çünkü problem sinir iletiminde değil, kasın kasılma birimlerindeki (sarsskolema, sarkoplazmik retikulum veya miyofilamentler) biyokimyasal ya da yapısal kusurlardandır. Genetik mutasyonlar (örn. müsküler distrofiler), inflamatuar süreçler (örn. polimiyozit), endokrin bozukluklar veya toksik-metabolik faktörler (örn. alkollü miyopati) etiyolojide rol oynar. Klinik tabloda genellikle proksimal kas zayıflığı, miyalji ve egzersiz intoleransı ön plandadır.