Musküler Distrofi
Muscular Dystrophy (MD)
Tanım
Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan distrofis proteinindeki anormallikler nedeniyle kasların kademeli olarak zayıflayıp erimesine yol açan kalıtsal bozukluklar grubudur.
Örnek Vaka / Uygulama
4 yaşındaki bir erkek çocuğunun yürüme gecikmesi, merdiven çıkarken zorlanması ve Gowers belirtisi (ayağa kalkarken ellerini dizlerinden yukarı doğru tırmandırarak destek alması) göstermesi üzerine yapılan fizik muayene ve genetik testler sonucunda X'e bağlı resesif geçişli musküler distrofi tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Musküler distrofi, temel olarak genetik mutasyonlar sonucu kas proteinlerinin (özellikle distrofin) eksikliği veya işlevsizliği ile karakterize bir grup miyopatidir. Plazma zarının stabilitesini bozan bu durum, kas hücrelerinin içine aşırı kalsiyum iyonu girmesine ve hücre içi yıkım süreçlerinin tetiklenmesine neden olur. Nörolojik açıdan sinir sistemi sağlam kalırken, primer patoloji kas dokusunun kendisinde yer alır. Kalıtım modelleri X'e bağlı resesif, otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir. Klinik pratikte Duchenne ve Becker gibi varyantlar, yaş, başlangıç yeri (pelvik veya omuz kuşağı) ve ilerleme hızı bakımından nöromüsküler hastalıklar içerisinde ayrıntılı elektrofizyolojik ve genetik testlerle ayırt edilir.
Etimoloji
Latince 'musculus' (kas) ve Yunanca 'dys-' (bozuk, kusurlu) + 'trophē' (beslenme, gelişme) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı olarak kasın hatalı gelişmesi veya beslenememesi durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile sıklıkla karıştırılır; SMA bir motor nöron hastalığıyken, musküler distrofi doğrudan kas dokusunun yapısal bozukluğundan kaynaklanan bir primer kas hastalığıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Distrofin
Distrofin
Dystrophin
Normal kas fonksiyonu için hayati önem taşıyan, kas lifi sitoplazmatisחשını hücre dışı matrikse bağlayan çubuk şeklindeki yapısal protein.
İncele
Miyopati
Miyopati
Myopathy
Kalıtsal veya edinilmiş olabilen, kas liflerinin işlevini yitirmesiyle karakterize her türlü kas hastalığı veya bozukluğu.
İncele