Musküler Distrofi
MD
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir erkek çocuğunun merdiven çıkmada zorlanma, sık düşme ve yerden kalkarken ellerini dizlerine bastırma (Gowers belirtisi) şikayetleriyle başvurduğu nöroloji kliniğinde, yapılan genetik testler ve elektromiyografi (EMG) sonucunda Duchenne tipi musküler distrofi tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Musküler distrofi, çoğunlukla gen mutasyonları sonucu kas liflerini koruyan ve güçlendiren distrofin gibi temel proteinlerin eksikliği ya da işlevselliğini yitirmesiyle ortaya çıkar. Patofizyolojik süreç, kas hücre zarının (sarcolemm) bütünlüğünün bozulması, hücre içi kalsiyum homeostazının sarsılması ve nihayetinde miyofibrillerin nekrozu ile apoptozunu tetikler. Klinik pratikte, motor becerilerde aksama, Gowers manevrasının pozitifleşmesi ve serum kreatin kinaz (CK) seviyelerinde belirgin yükseklik ile kendini gösterir. Nöromüsküler bozuklukların en yaygın kategorilerinden biridir.
Etimoloji
Latince 'musculus' (kas) ve Yunanca 'dys-' (bozuk, kusurlu) + 'trophē' (beslenme, gelişme) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile sıklıkla karıştırılır; ancak SMA bir motor nöron hastalığıyken, musküler distrofi doğrudan kas dokusunun primer bir bozukluğudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Distrofin
Dystrophin
Normal kas fonksiyonu için hayati önem taşıyan, kas lifi sitoplazmatisחשını hücre dışı matrikse bağlayan çubuk şeklindeki yapısal protein.
İncele
Kreatin Kinaz
CK
Kas kasılması sırasında enerji transferini katalize eden, özellikle iskelet kası, miyokard ve beyin dokusunda yüksek konsantrasyonda bulunan bir hücre içi enzimdir.
İncele