Miyotonik Bozukluk
Myotonic Disorder
Tanım
İstemli kasların kasıldıktan sonra gevşemede aşırı güçlük çekmesi ve artmış tonusla karakterize, sıklıkla kalıtsal geçiş gösteren nöromüsküler hastalık grubu.
Örnek Vaka / Uygulama
42 yaşında bir erkek hasta, otobüsten inerken tutunduğu demirden elini hemen çekemediğini, parmaklarının sanki demire kilitlenmiş gibi birkaç saniye kasılı kaldığını, ancak birkaç denemeden sonra elini açabildiğini ifade ederek nöroloji kliniğine başvurmuştur.
Derin Analiz
Miyotonik bozukluklar, temel olarak kas hücre zarlarının (sarcolemma) iyon kanallarındaki (özellikle klor veya sodyum kanalları) genetik mutasyonlar veya distrofik süreçler sonucunda ortaya çıkan membran instabilitesi ile karakterizedir. Aksiyon potansiyeli sonrasında repolarizasyon fazının uzaması, sarkoplazmik retikulumdan kalsiyum iyonlarının uzaklaştırılmasındaki gecikmelerle birleşerek kasın gevşeme mekanizmasını sekteye uğratır. Elektromiyografide (EMG) karakteristik 'dive-bomber' (dalış uçağı) sesleri ile kendini gösteren yüksek frekanslı deşarjlar, bu motor ünite hipereksitabilitesinin elektrodiagnostik kanıtıdır. Klinik tablo, ellerde yumruk sıkıldıktan sonra açılamama (kavrama miyotonisi) veya perküsyon miyotonisi gibi bulgularla şekillenir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Katatoni (motor donma ve postür koruma ile karakterize psikiyatrik/nörolojik tablo) ve tetani (hipokalsemiye bağlı kas spazmları), istemli kas gevşeme kusuru olan miyotoniden elektrofizyolojik ve etiyolojik mekanizmaları bakımından net bir şekilde ayrılır.