Osteopetroz
Osteopetrosis
Tanım
Kemik rezorpsiyonundaki anormallikler sonucu kemik yoğunluğunun aşırı artmasıyla karakterize, kemiklerin yoğun ancak kırılgan olmasına yol açan nadir bir genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Erken çocukluk evresinde sık tekrarlayan patolojik kemik kırıkları, açıklanamayan anemi ve gelişme geriliği şikayetleriyle başvuran bir bebekte çekilen direkt grafilerde, iskelet sisteminde yaygın ve simetrik 'kemik içinde kemik' (bone-within-bone) görünümü ile artmış radyodansite saptanması osteopetroz tanısını doğrular.
Derin Analiz
Osteoklastların (kemik dokusunu yıkan ve yeniden şekillendiren hücreler) işlev bozukluğu veya eksikliğinden kaynaklanan, osteoblast aktivitesi ile rezorpsiyon arasındaki homeostatik dengesizliğin bir sonucudur. Kemik matrisi normalden fazla birikir ve trabeküler kemik kalınlaşır. Bu durum, makroskopik düzeyde kemik kütlesini artırırken, mikromekanik yapıda kemiğin elastikiyetini azaltarak onu 'mermer' gibi kırılgan hale getirir. Medüller kanalın daralması, hematopoezi (kan hücresi üretimini) kısıtlayarak pansitopeniye, ekstramedüller hematopoeziye ve hepatosplenomegaliye neden olabilir. Nörolojik tutulumlar ise foramenlerin daralmasıyla kraniyal sinir basılarına (örneğin optik atrofi veya işitme kaybı) zemin hazırlar.
Etimoloji
Yunanca 'osteon' (kemik) + 'petros' (taş) kelimelerinin birleşiminden türetilmiş olup, 'taş kemik hastalığı' anlamına gelir.
Karıştırmayın
Osteoporoz (kemik kütlesi ve yoğunluğunun azalarak kemiklerin gözenekli ve zayıf hale gelmesi durumu) ile sıklıkla karıştırılır; oysa osteopetrozda yoğunluk artar ancak kırılganlık yine de mevcuttur.
Keşfetmeye Devam Edin
Genetik Bozukluk
Genetik Bozukluk
Genetic Disorder
Genlerde veya kromozomlardaki anormallikler neticesinde ortaya çıkan, kalıtımsal ya da edinilmiş olabilen patolojik durumların bütünüdür.
İncele