Genetik Bozukluk
Genetic Disorder
Tanım
Genlerde veya kromozomlardaki anormallikler neticesinde ortaya çıkan, kalıtımsal ya da edinilmiş olabilen patolojik durumların bütünüdür.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi bir numaralı kromozomun tamamının veya bir kısmının fazladan kopyalanmasıyla karakterize olan Down sendromu (trizomi 21), gebelik sırasındaki mayoz bölünme hatasından kaynaklanan somatik ve kognitif gelişim farklılıkları gösteren klasik bir genetik bozukluk vakasıdır.
Derin Analiz
Genetik bozukluklar, moleküler düzeyde DNA dizilimindeki mutasyonlar, delesyonlar, insersiyonlar veya sitogenetik düzeyde kromozomal aberasyonlar (translokasyon, anöploidi vb.) sebebiyle meydana gelir. Tek gen (Mendel tipi), multifaktöriyel (poligenik ve çevresel etkileşimli) veya kromozomal kökenli olarak sınıflandırılır. Hücre döngüsü kontrol mekanizmalarındaki bozulmalar, protein sentezinin hatalı gerçekleşmesine ya da transdüksiyon yollarının aksamasına yol açarak fenotipik düzeyde çeşitli klinik tablolara neden olur. Epigenetik modifikasyonlar da bu süreçlerin ekspresyonunu doğrudan modüle edebilir.
Etimoloji
Latince 'geneticus' [genlere ait, kökenbilimsel] ve Eski Yunanca 'dys-' [bozuk, kusurlu] + Latince 'ordinare' [düzenlemek] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Konjenital (doğuştan gelen) durumlar ile sıkça karıştırılır; her genetik bozukluk doğuştan hemen klinik bulgu vermeyebilir (örn. Huntington hastalığı) ve her doğumsal kusur genetik kökenli olmayıp teratojenik etkenlere bağlı olabilir.