Kromozom Anomalisi
Chromosome Abnormality
Tanım
Hücre bölünmesi sırasındaki hatalara bağlı olarak ortaya çıkan, kromozomların sayısal veya yapısal olarak normalden sapma göstermesi durumudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, otizm spektrum bozukluğu veya nedeni açıklanamayan gelişimsel gerilik şüphesiyle değerlendirilen bir pediatri hastasından alınan periferik kan örneği ile yapılan karyotip analizi sonucunda, 15 numaralı kromozomun uzun kolunda mikrodelesyon saptanması kromozom anomalisine somatik bir örnektir.
Derin Analiz
Kromozom anomalileri, sitogenetik ve gelişimsel nörobiyoloji bağlamında, genetik materyalin eksikliği, fazlalığı veya yeniden düzenlenmesiyle karakterize edilen durumları kapsar. Genellikle gametogenez (mayoz) ya da erken embriyonik mitoz süreçlerindeki non-disjonksiyon (ayrılmama) veya DNA onarım mekanizmalarındaki hatalar sonucunda gelişir. Sayısal anomaliler (aneuoploidi gibi) spesifik gen dozaj dengesizliklerine yol açarak nörogelişimsel bozuklukların, zihinsel yetersizliklerin veya fiziksel sendromların (örneğin Trizomi 21) ortaya çıkmasındaincil etken olabilir. Yapısal anomaliler ise (delesyon, inversiyon, translokasyon vb.) gen ekspresyon kalıplarını bozarak fenotipik çeşitlilik ve klinik patolojiler yaratır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Gen mutasyonu ile sıkça karıştırılır; mutasyon tek bir genin nükleotid dizilimindeki kimyasal değişimi ifade ederken, kromozom anomalisi mikroskop altında (karyotip ile) gözlemlenebilecek boyutta kromozomal mimari veya sayı değişikliklerini kapsar.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele