Otopalatodijital Spektrum Bozuklukları
Otopalatodigital Spectrum Disorders
Tanım
FLNA genindeki mutasyonların neden olduğu, işitme kaybı, damak anomalileri ve iskelet kusurlarıyla karakterize Xe bağlı dominant bir hastalıklar grubudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğum sonrası çoklu iskelet anomalileri, işitme kaybı ve yüz kemiği gelişim geriliği ile kardiyolog ve genetik uzmanına yönlendirilen erkek bir yenidoğanın klinik değerlendirmesinde, FLNA gen analizi ile otopalatodigital sendrom tip 2 tanısı konulması.
Derin Analiz
Otopalatodijital spektrum bozuklukları, filamin A (FLNA) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir grup genetik sendromu kapsar. Bu spektrum; otopalatodigital sendrom tip 1 ve tip 2, frontometafizer displazi ve Melnick-Needles sendromunu içerir. Klinik tabloda işitme kayıpları (kemikçik malformasyonlarına ikincil), yarık damak gibi oral yapının gelişimsel bozuklukları ve ekstremitelerde, özellikle parmaklarda belirgin iskelet anomalileri görülür. X'e bağlı dominant kalıtım paterni izlediği için erkeklerde fenotipik bulgular kadınlara kıyasla katbekat şiddetlidir; tip 2 ve Melnick-Needles varyantlarında erkek bebekler genellikle ilk yaşını dolduramaz.
Etimoloji
Karıştırmayın
Diğer iskelet displazileri ve otozomal dominant geçişli kraniyofasiyal sendromlar; temel ayırt edici unsur FLNA gen mutasyonu ve X'e bağlı dominant kalıtım ile erkeklerdeki letal seyirdir.
Keşfetmeye Devam Edin
Dalga Boyu
Dalga Boyu
Wavelength
Belirli bir frekanstaki dalga hareketinde, art arda gelen iki tepe veya çukur noktası arasındaki uzamsal mesafe.
İncele
Retina Koni Hücresi
Retina Koni Hücresi
Retinal Cone
Retinada bulunan ve orta ila yüksek ışık şiddetinde aktifleşerek yüksek keskinlikte görmeyi ve renk algısını sağlayan fotoreseptör hücreler.
İncele
Optik Ataksi
Optik Ataksi
Optic Ataxia
Görsel rehberlik altında bir nesneye eli yönlendirmede yaşanan yetersizlik durumu olup, tipik olarak parietal lob korteksinin hasar görmesinden kaynaklanır.
İncele
Otomatik Konuşma
Otomatik Konuşma
Automatic Speech
Bilinçli bir çaba veya niyet olmaksızın, istemsiz veya aşırı derecede öğrenilmiş kalıpların rehberliğinde kendiliğinden ortaya çıkan sözlü üretim.
İncele