Psödoakondroplazi
Pseudoachondroplasia
Tanım
Genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü yılında fark edilen, normal baş büyüklüğü, kısa uzuvlar, ördek yürüyüşü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize otozomal dominant kısa uzuv cüceliği formudur.
Örnek Vaka / Uygulama
İki buçuk yaşındaki bir çocuk, yaşıtlarına göre boy uzamasında belirgin bir duraklama ve yürürken sağa sola sallanma şikayetiyle pediatrik ortopedi kliniğine getirilir. Yapılan fiziksel muayenede kafa boyutunun normal olduğu, ancak kolların ve bacakların gövdeye oranla kısa kaldığı saptanır. Çekilen direkt grafilerde epifizlerde düzleşme ve gecikmiş ossifikasyon görülür. Genetik testler sonucunda COMP gen mutasyonu saptanarak psödoakondroplazi tanısı konur.
Derin Analiz
Psödoakondroplazi (PSACH), 19. kromozom üzerinde yer alan kıkırdak oligomerik matriks proteinini (COMP) kodlayan genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir iskelet displazisidir. Akondroplazinin aksine, kraniyofasiyal gelişim etkilenmez; baş boyutu ve yüz özellikleri normaldir. Epifizlerin ve büyüme plaklarının endokondral ossifikasyon sürecindeki aksamalar, özellikle uzun kemiklerde belirgin bir büyüme geriliğine yol açar. Klinik tabloda ördek tarzı yürüyüş (waddling gait) ve lordoz gibi alt ekstremite deformiteleri sıklıkla gözlemlenir. Bilişsel işlevler ve zeka düzeyi tamamen normal sınırda kalır, ancak mekanik eklem yüklenmelerine bağlı olarak erken yaşlarda şiddetli osteoartrit gelişme riski yüksektir.
Etimoloji
Yunanca 'pseudes' [yalancı] + 'a-' [yokluk] + 'chondros' [kıkırdak] + 'plasis' [şekillenme, gelişim] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir. Kelime anlamı 'gerçek akondroplaziye benzeyen ancak farklı olan kıkırdak ve kemik gelişim bozukluğu'dur.
Karıştırmayın
Akondroplazi ile en sık karıştırılır; ancak akondroplazide belirgin makrosefali, frontal çıkıntı ve burun kökü çöküklüğü gibi karakteristik yüz bulguları varken, psödoakondroplazide yüz ve baş yapısı tamamen normaldir.
Keşfetmeye Devam Edin
Akondroplazi
Akondroplazi
Achondroplasia
Kıkırdak dokudan gelişen kemiklerin bağ dokudan gelişenlere göre daha yavaş büyümesiyle karakterize, otozomal dominant geçişli bir orantısız cücelik formudur.
İncele