Rett Sendromu
Rett Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
14 aylık kız bebek Luna, doğumundan itibaren tüm motor ve sosyal gelişim basamaklarını sorunsuz tamamlamıştır. Ancak son üç ayda anneyle göz temasında belirgin azalma, daha önce çıkardığı anlamlı sesleri kaybetme ve ellerini sürekli birbirine ovuşturarak bükme gibi amaçsız hareketler sergilemeye başlamıştır. Yapılan pediatrik nöroloji muayenesinde baş büyüme eğrisinde yavaşlama saptanmış ve yapılan genetik incelemede MECP2 mutasyonu tespit edilerek Rett sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Rett sendromu, X kromozomunda yer alan MECP2 genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan, nörobiyolojik temelli karmaşık bir durumdur. Semptom profili, genellikle 6 ila 18 aylıkken başlayan bir duraklama ve regresyon evresiyle kendini gösterir. Amaçlı el becerilerinin kaybı ve bunların yerine geçen stereotipik el hareketleri (el ovuşturma, sıkma), mikrosefali, yürüme bozuklukları, solunum düzensizlikleri ve epileptik nöbetler en belirgin klinik görünümler arasındadır. DSM-5 ve güncel nosolojilerde nörogelişimsel bozukluklar kapsamında değerlendirilir; her ne kadar erken dönemde otizm spektrum bozukluğu ile benzer klinik özellikler sergilese de, kendine özgü genetik etiyolojisi ve regresif seyriyle otizmden ayrışır.
Etimoloji
Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett'in (1924–1997) soyadından ve Yunanca 'syndromē' [bir araya gelme, koşma] kelimesinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) ve Angelman sendromu; Rett sendromunun erken evredeki sosyal geri çekilme ve iletişim kaybı belirtileri otizmle karışırken, motor koordinasyon bozuklukları ve kendine özgü el hareketleri Angelman sendromunu düşündürebilir.
Keşfetmeye Devam Edin
Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm Spektrum Bozukluğu
Autism Spectrum Disorder (ASD)
Okul öncesi dönemde ortaya çıkan; sosyal iletişim ve etkileşim alanlarında kalıcı yetersizlikler ile sınırlı ve tekrarlayıcı davranış örüntüleriyle karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele