Single-nucleotide Polymorphism (SNP)
Single-nucleotide Polymorphism (SNP)
Tanım
İnsan DNA diziliminde yaklaşık her 1.000 bazda bir ortaya çıkan ve tek bir nükleotidin farklılık gösterdiği en yaygın genetik varyasyon biçimidir.
Örnek Vaka / Uygulama
Majör depresif bozukluk tedavisinde kullanılan seçici serotonin gerialım inhibitörlerine (SSRI) karşı hastaların verdiği farklı terapötik yanıtların ve metabolik yan etki profillerinin, DNA dizilimindeki spesifik SNP varyasyonları ile ilişkilendirilerek kişiselleştirilmiş tıp protokollerinin geliştirilmesi.
Derin Analiz
Genom çapında ilişki çalışmalarında (GWAS) fenotipik çeşitliliğin ve karmaşık hastalık yatkınlıklarının moleküler temelini aydınlatmada kritik birer genetik belirteç olarak işlev görür. Nöropsikiyatrik bozukluklar, farmakogenetik yanıtlar ve bireysel metabolik farklılıklar üzerinde doğrudan düzenleyici etkilere sahip olabilen bu tek baz değişimleri, populasyon genetiği ve nörogenetik araştırmalarında temel analiz birimini oluşturur.
Etimoloji
Karıştırmayın
Mutasyon kavramı ile sıklıkla karıştırılır; mutasyon popülasyonda %1'den az görülen nadir ve genellikle patolojik değişiklikleri kapsarken, SNP popülasyonda en az %1 sıklıkla izlenen kalıtsal bir varyasyondur.
Keşfetmeye Devam Edin
Genetik Belirteç
Genetik Belirteç
Genetic Marker
Kromozom üzerinde saptanabilir bir konuma sahip olan ve nesiller boyunca kalıtımı kolaylıkla takip edilebilen bir gen veya DNA segmentidir.
İncele
Farmakogenetik
Farmakogenetik
Pharmacogenetics
Bireylerin ilaçlara ve ilaç dozajlarına verdikleri yanıtı etkileyen genetik faktörlerin incelenmesi.
İncele