SRY
SRY
Tanım
Memmallerde testis gelişimini tetikleyen ve embriyonik dönemde erkek cinsiyet farklılaşmasını başlatan Y kromozomu üzerindeki temel gen.
Örnek Vaka / Uygulama
46,XY karyotipine sahip bir bireyin fenotipik olarak dişi gelişimi gösterdiği Swyer sendromu vakasında, moleküler genetik incelemeler sonucunda SRY geninde bir delesyon veya inaktif mutasyon saptanır; bu durum biyolojik cinsiyet gelişimindeki kaskadın kesintiye uğradığını gösterir.
Derin Analiz
SRY geni, kodladığı TDF (Testis-Determining Factor / Testis Belirleyici Faktör) adı verilen yüksek mobil grubuna (HMG) ait bir transkripsiyon faktörü aracılığıyla işlev görür. Bipotansiyel (her iki cinsiyete de gelişebilen) gonadal primordiyumun Sertoli hücrelerine farklılaşmasını ve dolayısıyla testislerin oluşumunu sağlar. Bu mekanizmanın genetik regülasyonundaki mutasyonlar veya translokasyonlar, XX bireylerde erkek fenotipinin veya XY bireylerde dişi fenotipinin ortaya çıkmasına (swyer sendromu gibi cinsiyet tersine dönmesi durumlarına) yol açabilir. Nörobiyolojik ve gelişimsel psikoloji bağlamında, prenatal dönemdeki hormonal ortamın (testosteron ve MIS salınımı) organizmanın hem somatik hem de nöral cinsiyet farklılaşmasında oynadığı rolün en temel genetik tetikleyicisidir.
Etimoloji
İngilizce 'Sex-determining Region Y' (Y kromozomunun cinsiyet belirleyici bölgesi) ifadesinin kısaltmasıdır.
Karıştırmayın
Cinsiyet kromozomları (X ve Y) ve androgen duyarsızlığı sendromu; SRY doğrudan bir gen bölgesi ve transkripsiyon faktörüyken, diğerleri daha geniş kromozomal yapıları veya reseptör düzeyindeki bozuklukları ifade eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Cinsiyet Farklılaşması
Cinsiyet Farklılaşması
Sex Differentiation
Gelişim süreci boyunca belirgin cinsel özelliklerin kazanılması süreci.
İncele