Trinükleotit Tekrarı
Trinucleotide Repeat
Tanım
Nükleik asit moleküllerinde (DNA veya RNA) aynı üç nükleotit dizisinin ardışık olarak tekrar etmesi durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik laboratuvarında, Huntington hastalığı şüphesiyle başvuran bir hastanın IT15 (HTT) genindeki CAG (sitozin-adenin-guanin) trinükleotit tekrar sayısının PCR ve fragman analiziyle incelenmesi sonucunda, sağlıklı bireylerde 10-35 arasında değişen tekrar sayısının 40'ın üzerinde saptanması patolojik tanıyı doğrular.
Derin Analiz
Trinükleotit tekrar expansion (genişleme) mekanizmaları, moleküler nöroloji ve genetik psikopatolojinin temel taşlarından biridir. DNA replikasyonu sırasındaki kayma (slippage) hataları nedeniyle bu üçlü diziler anormaluzunluklara ulaşabilir. Belirli eşik değerlerinin aşılması, kodlanan proteinlerin işlev bozukluğuna (örneğin poliaskat zincirlerinin toksik birikimi) veya epigenetik susturmaya (örneğin FMR1 genindeki FMR1 promoter metilasyonu) yol açar. Huntington hastalığı, Friedreich ataksisi ve Kırılgan X Sendromu gibi nörodejeneratif ve nörogelişimsel tabloların temel moleküler etiyolojisini oluşturur.
Etimoloji
Karıştırmayın
Tek nükleotit polimorfizmi (SNP) ile karıştırılabilir; SNP tek bir bazın değişimidir, trinükleotit tekrarı ise üçlü bir bloğun sayısal olarak katlanarak çoğalmasıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Huntington Hastalığı
Huntington Hastalığı
Huntington’s Disease (HD)
Bazal ganglionların kaudat çekirdeğini ve serebral korteksi etkileyen, ilerleyici motor bozukluklar, koreik hareketler, kognitif yıkım ve psikiyatrik bulgularla karakterize otozomal dominant kalıtımlı nörodejeneratif bir hastalıktır.
İncele