Friedreich Ataksisi
Friedreich’s Ataxia
Tanım
Omurilik ve çevresel sinirlerin dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan, kas koordinasyon kaybı, yürüme güçlüğü ve ilerleyici nörolojik bozukluklarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
12 yaşındaki bir hastada sık düşmeler, ayak bileklerinde istemsiz burkulmalar ve el yazısında belirgin bozulma şikayetleriyle başvuran vakada; nörolojik muayenede diz ve aşil reflekslerinin alınamadığı, pozisyon duyusunun bozulduğu saptanmış ve genetik test ile Friedreich ataksisi tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Friedreich ataksisi, FXN genindeki (frataksin kodlayan) GAA üçlü nükleotid tekrar genişlemeleri neticesinde otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Frataksin proteinin yetersizliği veya işlev bozukluğu, mitokondrial demir birikimine ve oksidatif strese yol açarak özellikle dorsal kök ganglionları, omurilikteki spinoserebellar yollar ve miyelin kılıflarının harabiyetini tetikler. Klinik tabirle; propriyoseptif duyularda azalma, derin tendon reflekslerinin kaybı ve serebellar tipte motor koordinasyonsuzluk izlenir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde kardiyomiyopati ve skolyoz gibi sistemik komplikasyonlar da tabloya eşlik edebilir.
Etimoloji
Alman nörolog Nikolaus Friedreich'in soyadından (1825–1882) + Yunanca 'a-' [olumsuzluk öneki] ve 'taxis' [düzen, sıralama] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'düzensizlik veya koordinasyon yokluğu' demektir.
Karıştırmayın
Serebellar Ataksi ve Multipl Skleroz (MS). Friedreich ataksisini bunlardan ayıran en temel özellik, erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlaması, kalıtsal (otosomal resesif) geçiş göstermesi ve periferik duyusal sinir tutulumuna bağlı olarak derin tendon reflekslerinin kaybolmasıdır.