Ajiri
Agyria
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
4 aylık bir bebek, gelişim basamaklarında belirgin gerilik, başını tutamama ve ani sıçrama tarzı nöbetler (infantil spazm) şikayetleriyle çocuk nörolojisine getirilir. Çekilen kraniyal Manyetik Rezonans Görüntülemede (MRG), beyin yüzeyinin düz olduğu, girus ve sulkusların gelişmediği tespit edilerek ajiri tanısı konulur.
Derin Analiz
Ajiri, lissensefali spektrumunun en ağır formunu temsil eder. Embryonik gelişim sırasında (genellikle gebeliğin 12. ve 24. haftaları arasında) nöronal migrasyonun (göçün) kusurlu olması sonucunda ortaya çıkar. Normal şartlarda ventriküler alandan dışarıya doğru hareket etmesi gereken nöronlar, subkortikal alanda durarak altı katmanlı normal kortikal mimarinin oluşmasını engeller. Bu durum, beyin korteksinin düzleşmesine ve serebral sulkus ile girusların oluşmamasına yol açar. Genellikle ARX, RELN, DCX veya LIS1 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Klinik tablosunda dirençli epilepsi (özellikle West sendromu), ağır psikomotor gerilik, hipotoni ve mikrosefal belirgin olarak izlenir.
Etimoloji
Yunanca 'a-' (olumsuzluk, yokluk) ve 'gyros' (daire, kıvrım) sözcüklerinin birleşmesinden türetilmiş olup, beyin korteksindeki kıvrımların yokluğunu ifade eder.
Karıştırmayın
Pankiri (pachygyria) ile karıştırılır; pankiride kıvrımlar kalın ve az sayıdadır, ajiride ise kıvrımlar tamamen yokmuştur.
Keşfetmeye Devam Edin
Lissensefali
Lissensefali
Lissencephaly
Serebral korteksteki nöronal göç kusurları sonucunda girus ve sulkusların gelişimemesiyle ortaya çıkan, beynin pürüzsüz ve düz bir dış yüzeyle karakterize ağır bir nörogelişimsel malformasyonudur.
İncele