Alfa-mannosidoz
Alpha-mannosidosis
Tanım
Alfa-D-mannosidaz enziminin eksikliğine yol açan MAN2B1 gen mutasyonu kaynaklı, mannoz şekerinin metabolize edilememesiyle seyreden nadir ve ilerleyici bir otozomal resesif lizozomal depolama hastalığıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme gecikmesi, kaba yüz hatları (geniş alın, basık burun kökü, çıkık çene) ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile başvuran 3 yaşındaki bir çocukta, idrar oligosakkarit analizinde artmış mannoz atılımının saptanması ve lökositlerde alfa-D-mannosidaz enzim aktivitesinin normalin %10'undan az bulunması.
Derin Analiz
Lizozomal depo hastalıkları sınıfında yer alan alfa-mannosidoz, MAN2B1 genindeki mutasyonlar neticesinde lizozomlar içinde mannoz açısından zengin oligosakkaritlerin parçalanamaması ve hücre içi vakuollerde birikmesiyle karakterizedir. Patofizyoloji, özellikle merkezi sinir sistemi, kemik dokusu ve retiküloendotelyal sistem üzerinde toksik etki gösterir. Klinik tablo fenotipik olarak heterojendir; erken başlangıçlı infanttil form fetal hidrops, ağır iskelet anomalileri, hepatosplenomegali ve erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanırken, geç başlangıçlı formlar ilerleyici işitme kayıpları, ataksi ve hafif entelektüel yıkım ile karakterize olup yaşam süresini daha az kısaltır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Mukopolisakkaridozlar (MPS), Hurler Sendromu, Tay-Sachs hastalığı ve Gaucher hastalığı; benzer lizozomal depo fenotipleri göstermelerine rağmen enzim eksiklikleri ve biriken substrat türleri bakımından ayrışırlar.
Keşfetmeye Devam Edin
Ceza Mahkûmiyeti
Ceza Mahkûmiyeti
Criminal Conviction
Bir mahkemenin, bir kişinin işlediği suçtan ötürü yasal olarak suçlu ve sorumlu olduğuna dair resmi yargı kararı.
İncele
Merkezi Sinir Sistemi Depresanı
Merkezi Sinir Sistemi Depresanı
CNS Depressant
Düşük dozlarda beynin inhibitör merkezlerini baskılayan, yüksek dozlarda ise vital bulguları yavaşlatarak komaya ve ölüme yol açabilen psikoaktif maddeler grubu.
İncele
Rorschach Mürekkep Lekesi Testi
Rorschach Mürekkep Lekesi Testi
Rorschach Inkblot Test
Bireyin belirsiz mürekkep lekelerine verdiği yanıtları analiz ederek kişilik yapısını, duygusal tepki biçimlerini ve savunma mekanizmalarını ortaya koymayı amaçlayan projektif bir değerlendirme tekniğidir.
İncele
Yapılandırılmış Görüşme
Yapılandırılmış Görüşme
Structured İnterview
Soruların, ifade biçimlerinin ve uygulama sırasının önceden katı bir şekilde belirlendiği, genellikle sabit seçenekli yanıtlar içeren nicel bilgi toplama yöntemidir.
İncele