Andrade Sendromu
Andrade’s Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kırklı yaşlarının başında alt ekstremitelerinde simetrik uyuşma, yanma ve iğne batması tarzında parestezilerle başvuran, ilerleyen süreçte ayağa kalkarken baş dönmesi (ortostatik hipotansiyon) ve erektil disfonksiyon geliştiren bir hastada, aile öyküsünde benzer nörolojik kayıplar ve erken yaşta ölüm vakalarının bulunması üzerine yapılan sinir biyopsisinde amiloid birikimlerinin saptanması.
Derin Analiz
Andrade sendromu, genetik olarak aktarılan ve periferik sinir sistemini hedef alan nadir bir transtiretin (TTR) amiloidozudur. Patofizyolojik temelinde, karaciğerde sentezlenen TTR proteininin mutasyona uğrayarak yanlış katlanması ve hücre dışı matrikste amiloid fibrilleri olarak birikmesi yatar. Bu birikimler özellikle küçük miyelsiz ve miyelinli sinir liflerinde aksonal dejenerasyona ve demyelinizasyona yol açarak ilerleyici sensorimotor polinöropatiyi tetikler. Otonom sinir sistemi tutulumu; ortostatik hipotansiyon, gastrointestinal motilite bozuklukları, erektil disfonksiyon (impotans) ve kadınlarda erken menopoz gibi endokrinovasküler komplikasyonlarla kendini gösterir. Klinik seyir, multisistemik tutulum nedeniyle yıllar içinde kaçınılmaz olarak mortaliteyle sonuçlanan ilerleyici bir yıkım izler.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Periferik Nöropati
Periferik Nöropati
Peripheral Neuropathy
Merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerin hasar görmesiyle ortaya çıkan; zayıflık, uyuşma, beceriksizlik ve duyusal kayıpla karakterize nöromüsküler bir bozukluktur.
İncele