Cri Du Chat Sendromu
Cat-cry Syndrome
Tanım
Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p-) kısmi delesyonundan kaynaklanan, bebeklik döneminde kedinin miyavlamasına benzer tipte tizde ağlama sesi, mikroensefali, ağır zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz anoreksisiyle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte, doğumdan itibaren sürekli olarak miyavlayan kedi sesine benzer yüksek perdeli bir ağlama timbresi fark edilir. Yapılan fiziksel muayenede mikroensefali ve yüzde karakteristik dismorfik bulgular saptanır. İstemli sitogenetik analiz (Karyotip ve FISH testi) sonucunda 5 numaralı kromozomun kısa kolunda (5p-) de novo delesyon saptanarak tanı doğrulanır.
Derin Analiz
Klinik genetik ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında değerlendirilen bu sendrom, 5p15.2 bölgesindeki kritik genlerin kaybı sonucu ortaya çıkar. Bu bölgede yer alan TERT (telomeraz ters transkriptaz) ve CTNND2 (katenin delta-2) genlerinin delesyonu, sırasıyla kortikal migrasyon kusurlarına, nöronal gelişim bozukluklarına ve entelektüel kapasitenin ciddi düzeyde kısıtlanmasına zemin hazırlar. Fiziksel düzeyde geniş burun kökü (hipertelorizm), epikantal kıvrımlar, mikrognati ve düşük kulak yerleşimi gibi dismorfik bulgular eşlik eder. Nörobiyolojik olarak beyin atrofisi ve ventriküler genişleme sıklıkla izlenir; ancak fenotipik şiddet kaybedilen genetik materyalin boyutuna bağlı olarak geniş bir spektrum gösterir.
Etimoloji
Fransızca 'cri du chat' (kedi miyavlaması) ifadesinden türetilmiş olup, etkilenen bebeklerin karakteristik ince ve yüksek perdeli ağlama sesini tanımlamak için klinik literatüre kazandırılmıştır.
Karıştırmayın
Angelman Sendromu (mutlu bebek sendromu olarak bilinir ve sıklıkla gelişimsel gecikmeyle karışır ancak kromozomal kökeni ve ağlama fenotipi farklıdır) ve Prader-Willi Sendromu (15. kromozom anomalisi olup hipotoni ve hiperfaji ile ayrışır).