Cri Du Chat Sendromu
Cat-cry Syndrome / Cri Du Chat Syndrome / Crying-cat Syndrome
Tanım
🔹 1. (cat-cry syndrome):
Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p-) kısmi delesyonundan kaynaklanan, bebeklik döneminde kedinin miyavlamasına benzer tipte tizde ağlama sesi, mikroensefali, ağır zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz anoreksisiyle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluktur.
🔹 2. (cri du chat syndrome):
5. kromozomun kısa kolunun (5p) silinmesiyle karakterize edilen; bebeklerde kedi miyavlamasına benzer yüksek tonlu ağlama, zihinsel gelişim geriliği ve mikroensefali ile kendini gösteren nadir bir genetik bozukluk.
🔹 3. (crying-cat syndrome):
Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p-) kısmi delesyonu ile karakterize, yenidoğanlarda kedi miyavlamasına benzer tiz ağlama sesleriyle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
🔹 1. (cat-cry syndrome): Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte, doğumdan itibaren sürekli olarak miyavlayan kedi sesine benzer yüksek perdeli bir ağlama timbresi fark edilir. Yapılan fiziksel muayenede mikroensefali ve yüzde karakteristik dismorfik bulgular saptanır. İstemli sitogenetik analiz (Karyotip ve FISH testi) sonucunda 5 numaralı kromozomun kısa kolunda (5p-) de novo delesyon saptanarak tanı doğrulanır. 🔹 2. (cri du chat syndrome): Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte, normal dışı, kedi miyavlamasını andıran tiz ve tıkırtılı ağlama sesinin duyulması, mikrosefali ve ağır hipotoni saptanması üzerine yapılan karyotip analizi veya FISH (floresan in situ hibridizasyon) testi sonucunda 5p delesyonunun saptanması. 🔹 3. (crying-cat syndrome): Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde, bebeğin ağlama sesinin akustik olarak alışılagelmiş bebek ağlamalarından farklı, miyavlamaya benzer yüksek frekanslı bir tonda olması üzerine yapılan sitogenetik testler (Karyotip ve FISH analizi) sonucunda 5p delesyonunun saptanması.
Derin Analiz
🔹 1. (cat-cry syndrome):
Klinik genetik ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında değerlendirilen bu sendrom, 5p15.2 bölgesindeki kritik genlerin kaybı sonucu ortaya çıkar. Bu bölgede yer alan TERT (telomeraz ters transkriptaz) ve CTNND2 (katenin delta-2) genlerinin delesyonu, sırasıyla kortikal migrasyon kusurlarına, nöronal gelişim bozukluklarına ve entelektüel kapasitenin ciddi düzeyde kısıtlanmasına zemin hazırlar. Fiziksel düzeyde geniş burun kökü (hipertelorizm), epikantal kıvrımlar, mikrognati ve düşük kulak yerleşimi gibi dismorfik bulgular eşlik eder. Nörobiyolojik olarak beyin atrofisi ve ventriküler genişleme sıklıkla izlenir; ancak fenotipik şiddet kaybedilen genetik materyalin boyutuna bağlı olarak geniş bir spektrum gösterir.
🔹 2. (cri du chat syndrome):
Sitogenetik düzeyde, 5. kromozomun kısa kolundaki (5p15.2 bölgesi) genetik materyalin kaybı (monozomi 5p) sonucu ortaya çıkan konjenital bir sendromdur. Bu bölgedeki TELOBOX (TERT) ve Semaforin gibi genlerin eksikliği, nörogelişimsel süreçleri, laringeal gelişimi ve iskelet sistemini doğrudan etkiler. Vakaların çok büyük bir kısmı (%90) gametogenez veya erken embriyonik gelişim sırasında meydana gelen spontan de novo delesyonlardan kaynaklanır; kalıtımsal geçiş oranı oldukça düşüktür (%10 civarında parental translokasyon). Klinik tabloda ağır psikomotor retardasyon, konuşma ve yürüme bozuklukları, yüzde karakteristik dismorfik bulgular (hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, mikrognati) ve bebeklik döneminde glottis/larenks anomalilerine bağlı tipik tiz ağlama sesi izlenir.
🔹 3. (crying-cat syndrome):
Klinik genetik ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında değerlendirilen bu sendrom, 5p kromozomal bölgesindeki gen kaybının (özellikle TERT ve CTNND2 genleri dahil) merkezi sinir sisteminin gelişimini ve laringeal yapının anatomisini etkilemesi sonucu ortaya çıkar. Hastalarda mikrosefali, ciddi psikomotor gerilik, zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz dismorfizmi (hipertelorizm, epikantus kıvrımları) gözlenir. Erken müdahale ve özel eğitim programları, adaptif becerilerin geliştirilmesinde kritik bir rol oynar.
Etimoloji
🔹 1. (cat-cry syndrome):
Fransızca 'cri du chat' (kedi miyavlaması) ifadesinden türetilmiş olup, etkilenen bebeklerin karakteristik ince ve yüksek perdeli ağlama sesini tanımlamak için klinik literatüre kazandırılmıştır.
🔹 2. (cri du chat syndrome):
Fransızca 'cri du chat' (kedi çığlığı/miyavlaması) ifadesinden türetilmiştir. Klinik literatürde ayrıca Lejeune sendromu veya 5p delesyon sendromu olarak da bilinir.
🔹 3. (crying-cat syndrome):
Fransızca 'cri du chat' (kedi miyavlaması) ifadesinden türetilmiş olup, bebeklerin çıkardığı karakteristik yüksek tonlu sesin kedi sesine benzetilmesine dayanır.
Karıştırmayın
🔹 1. (cat-cry syndrome):
Angelman Sendromu (mutlu bebek sendromu olarak bilinir ve sıklıkla gelişimsel gecikmeyle karışır ancak kromozomal kökeni ve ağlama fenotipi farklıdır) ve Prader-Willi Sendromu (15. kromozom anomalisi olup hipotoni ve hiperfaji ile ayrışır).
🔹 2. (cri du chat syndrome):
Angelman sendromu ve Prader-Willi sendromu gibi diğer mikrodelesyon sendromları. Ayırt edici temel klinik özellik, cri du chat sendromuna özgü olan laringeal yapı anomalisine bağlı kedi miyavlaması benzeri tiz ağlama sesidir.
🔹 3. (crying-cat syndrome):
Angelman Sendromu ve Prader-Willi Sendromu gibi diğer kromozomal delesyon bozuklukları; ancak cri du chat sendromunu benzersiz kılan temel ayırt edici özellik laringeal anomaliye bağlı spesifik ağlama sesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Delesyon
Delesyon
Deletion
Genetik materyalin bir kromozomdan kaybolmasıyla karakterize mutasyon türü veya üretken dilbilgisinde derin yapıdaki bir ögenin yüzey yapısından düşürülmesi süreci.
İncele
Genetik Bozukluk
Genetik Bozukluk
Genetic Disorder
Genlerde veya kromozomlardaki anormallikler neticesinde ortaya çıkan, kalıtımsal ya da edinilmiş olabilen patolojik durumların bütünüdür.
İncele