D Trizomi Sendromu
D Trisomy Syndrome
Tanım
13 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının (trizomi 13) varlığıyla karakterize, ağır çoklu sistem malformasyonları ve nörogelişimsel bozukluklarla seyreden kromozomal bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine, orta hatta yerleşmiş kraniyofasiyal defektler (özellikle siklopi veya ağır holoprozensefali), bilateral yarık dudak/damak, el ve ayaklarda postaksiyal polidaktili bulgularıyla yatırılan bir bebekte yapılan sitogenetik analiz (karyotipleme) sonucunda 47,XX,+13 saptanması D trisomy sendromu tanısını doğrular.
Derin Analiz
D trisomy syndrome, sitogenetik düzeyde kromozom 13'ün non-disjonksiyon (ayrılmama) hatası, Robertsonian translokasyon veya mozaisizm yoluyla üç kopya halinde bulunması sonucunda ortaya çıkar. Genellikle Patau sendromu ile eş anlamlı kullanılır; zira D grubu kromozomlar içinde klinik olarak en belirgin fenotipik sonuçları doğuran 13. kromozom anomalileridir. Holoprozensefali, mikroftalmi, dudak-damak yarığı, polidaktili ve konjenital kalp defektleri (ventriküler septal defekt gibi) ile kendini gösterir. Santral sinir sisteminin erken embriyonik gelişimindeki bu ağır kesinti, postnatal dönemde ciddi bilişsel yetersizlikler ve yüksek mortalite oranları ile sonuçlanır.
Etimoloji
İngilizce 'trisomy' [tri- (üç) + soma (vücut/kromozom)] kelimesinden türetilmiştir. 'D' harfi, insan karyotipinde 13, 14 ve 15 numaralı kromozomları içeren D grubu otozomal kromozom dizilimini ifade eder.
Karıştırmayın
Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18); Trizomi 13'e kıyasla yaşam beklentisinin daha uzun olması ve farklı organ tutulum paternleri sergilemeleriyle ayrılır.