Fetal Anormallik
Fetal Abnormality
Tanım
Fetüsün gelişim sürecindeki yapısal, kromozomal veya metabolik sapmaları ifade eden ve genellikle prenatal tarama testleriyle saptanan tıbbi durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi haftalık gebelik rutin ultrasonografisinde, fetal omurganın alt kısmında nöral tüpün kapanmamasına bağlı bir açıklık (spina bifida) tespit edilen bir vakada, multidisipliner bir ekibin aileye genetik danışmanlık, doğum sonrası cerrahi müdahale planlaması ve psikolojik destek süreçlerini koordine etmesi.
Derin Analiz
Fetal anormallikler; genetik mutasyonlar, kromozomal anomaliler (örn. trizomiler), maternal teratojen maruziyeti (alkol, enfeksiyonlar, bazı ilaçlar) veya beslenme yetersizlikleri (folik asit eksikliğine bağlı nöral tüp defektleri) gibi çok faktörlü etiyolojik zeminlerde ortaya çıkar. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı yöntemlerinin yanı sıra, yüksek çözünürlüklü ultrasonografi ve maternal serum taramaları ile klinik olarak değerlendirilir. Gelişimsel psikoloji ve nöropsikoloji bağlamında, bu durumların bir kısmı ilerleyen yaşamda bilişsel yetersizlikler, otizm spektrum bozuklukları veya nörogelişimsel gecikmelerle doğrudan ilişkilendirilebilir.
Etimoloji
Latince 'fetus' (yavru, doğmamış çocuk) + 'abnormis' (kural dışı, sapkın; 'ab-' [uzak, dışarı] + 'norma' [kural, kare] köklerinden türetilmiştir)
Karıştırmayın
Konjenital defekt (doğumsal kusur) terimi ile sıklıkla birbirinin yerine kullanılır; ancak fetal anormallik gebelik içindeki gelişimsel sapmaları kapsarken, konjenital defekt doğum anında mevcut olan tüm yapısal veya işlevsel kusurları içerir.