Fetal Anormallik

Fetal Abnormality

Tanım

Fetüsün gelişim sürecindeki yapısal, kromozomal veya metabolik sapmaları ifade eden ve genellikle prenatal tarama testleriyle saptanan tıbbi durum.

Örnek Vaka / Uygulama

Yirmi haftalık gebelik rutin ultrasonografisinde, fetal omurganın alt kısmında nöral tüpün kapanmamasına bağlı bir açıklık (spina bifida) tespit edilen bir vakada, multidisipliner bir ekibin aileye genetik danışmanlık, doğum sonrası cerrahi müdahale planlaması ve psikolojik destek süreçlerini koordine etmesi.

Derin Analiz

Fetal anormallikler; genetik mutasyonlar, kromozomal anomaliler (örn. trizomiler), maternal teratojen maruziyeti (alkol, enfeksiyonlar, bazı ilaçlar) veya beslenme yetersizlikleri (folik asit eksikliğine bağlı nöral tüp defektleri) gibi çok faktörlü etiyolojik zeminlerde ortaya çıkar. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı yöntemlerinin yanı sıra, yüksek çözünürlüklü ultrasonografi ve maternal serum taramaları ile klinik olarak değerlendirilir. Gelişimsel psikoloji ve nöropsikoloji bağlamında, bu durumların bir kısmı ilerleyen yaşamda bilişsel yetersizlikler, otizm spektrum bozuklukları veya nörogelişimsel gecikmelerle doğrudan ilişkilendirilebilir.

Etimoloji

Latince 'fetus' (yavru, doğmamış çocuk) + 'abnormis' (kural dışı, sapkın; 'ab-' [uzak, dışarı] + 'norma' [kural, kare] köklerinden türetilmiştir)

Karıştırmayın

Konjenital defekt (doğumsal kusur) terimi ile sıklıkla birbirinin yerine kullanılır; ancak fetal anormallik gebelik içindeki gelişimsel sapmaları kapsarken, konjenital defekt doğum anında mevcut olan tüm yapısal veya işlevsel kusurları içerir.

Keşfetmeye Devam Edin

Est

1970'lerde popülerlik kazanan, bireysel dönüşüm ve potansiyel artırımı hedefleyen yoğun bir kişisel gelişim seminerleri dizisi.

İncele

Kendini Gerçekleştirme

Self-realization

Bireyin sahip olduğu potansiyeli, yetenekleri ve karakter özelliklerini eksiksiz bir biçimde ortaya koyma ve geliştirme süreci.

İncele

Çocukluk Başlangıçlı Akıcılık Bozukluğu

Childhood-onset Fluency Disorder

Bireyin yaşına ve dil becerilerine uygun olmayan, ses/hece tekrarları, uzatmalar ve bloklarla karakterize, konuşma akışının ve zamanlama örüntülerinin bozulması durumudur.

İncele

Günther Hastalığı

Günther’s Disease

Kemik iliğinde aşırı porfirin üretimiyle karakterize, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla seyreden konjenital bir porfiri türüdür.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet

Fetal Anormallik

Fetal Abnormality

Tanım

Fetüsün gelişim sürecindeki yapısal, kromozomal veya metabolik sapmaları ifade eden ve genellikle prenatal tarama testleriyle saptanan tıbbi durum.

Örnek Vaka / Uygulama

Yirmi haftalık gebelik rutin ultrasonografisinde, fetal omurganın alt kısmında nöral tüpün kapanmamasına bağlı bir açıklık (spina bifida) tespit edilen bir vakada, multidisipliner bir ekibin aileye genetik danışmanlık, doğum sonrası cerrahi müdahale planlaması ve psikolojik destek süreçlerini koordine etmesi.

Derin Analiz

Etimoloji

Latince 'fetus' (yavru, doğmamış çocuk) + 'abnormis' (kural dışı, sapkın; 'ab-' [uzak, dışarı] + 'norma' [kural, kare] köklerinden türetilmiştir)

Karıştırmayın

Keşfetmeye Devam Edin

Est

1970'lerde popülerlik kazanan, bireysel dönüşüm ve potansiyel artırımı hedefleyen yoğun bir kişisel gelişim seminerleri dizisi.

İncele

Kendini Gerçekleştirme

Self-realization

Bireyin sahip olduğu potansiyeli, yetenekleri ve karakter özelliklerini eksiksiz bir biçimde ortaya koyma ve geliştirme süreci.

İncele

Çocukluk Başlangıçlı Akıcılık Bozukluğu

Childhood-onset Fluency Disorder

Bireyin yaşına ve dil becerilerine uygun olmayan, ses/hece tekrarları, uzatmalar ve bloklarla karakterize, konuşma akışının ve zamanlama örüntülerinin bozulması durumudur.

İncele

Günther Hastalığı

Günther’s Disease

Kemik iliğinde aşırı porfirin üretimiyle karakterize, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla seyreden konjenital bir porfiri türüdür.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet