Galaktozemi
Galactosemia
Tanım
Vücudun laktozun yapı taşlarından biri olan galaktoz şekerini metabolize edememesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli doğumsal metabolizma hatası.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama testinde galaktozemi saptanan bir bebek, anne sütü kesilerek soya bazlı veya özel laktozsuz/galaktozsuz mamalarla beslenmeye başlanır; böylece toksik metabolit birikiminin ve buna bağlı katarakt ile zihinsel gelişim geriliğinin önüne geçilir.
Derin Analiz
Galaktozemi, esas olarak GALT (galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz) enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkan genetik bir patolojidir. Galaktozun ara metabolitleri olan galaktoz-1-fosfat ve galaktitol, başta karaciğer, böbrek, merkezi sinir sistemi ve göz merceği olmak üzere çeşitli dokularda birikerek toksik hasar oluşturur. Hücre içi osmotik dengenin bozulması ve enerji metabolizmasının aksaması sonucunda katarakt, hepatomegali, sarılık ve nörogelişimsel gerilikler izlenir. Tedavi edilmediği takdirde bebeklerde neonatal sepsis ve yüksek mortalite oranlarıyla seyreder. Temel yönetim stratejisi, yaşamın ilk gününden itibaren diyetle alınan galaktozun (özellikle anne sütü ve laktoz içeren formüllerin) tamamen kısıtlanmasıdır.
Etimoloji
Modern Yunanca 'galakt-' (süt, galaktos) + 'haima' (kan) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Laktoz intoleransı ile sıkça karıştırılır; ancak laktoz intoleransı bağırsak mukozasındaki laktaz enziminin yetersizliğine bağlı geçici bir sindirim sistemi sorunu iken, galaktozemi hayati tehlike arz eden sistemik bir hücre içi metabolizma bozukluğudur.