Gargoylizm
Gargoylism
Tanım
Hurler sendromuna sahip bireylerde görülen, iskelet ve yüz deformasyonlarıyla karakterize tipik dismorfik görünüm.
Örnek Vaka / Uygulama
Pediatrik nöroloji polikliniğine getirilen 3 yaşındaki bir çocukta, belirgin kaba yüz hatları, basık burun kökü, sürekli açık duran ağızdan dışarı taşan büyük dil ve kornealarda hafif bulanıklık saptanmıştır. Yapılan enzimatik testler sonucunda alfa-L-iduronidaz eksikliği doğrulanmış ve hastanın fenotipik bulguları gargoylizm olarak sınıflandırılmıştır.
Derin Analiz
Gargoylizm, mukopolisakkaridozis tip I (MPS I) olarak bilinen nadir bir lizozomal depo hastalığının en belirgin fenotipik dışavurumudur. Alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği veya yokluğu, glikozaminoglikanların (mukopolisakkaritler) hücre içinde birikmesine yol açar. Bu birikim, özellikle iskelet sisteminde, bağ dokusunda ve merkezi sinir sisteminde ilerleyici hasarlar meydana getirir. Sagittal sütürün erken kapanması (skankosefali) nedeniyle uzamış ve dar kafatası, basık burun kökü, kalın dudaklar, makroglossi (büyük dil) ve korneal bulanıklık ile karakterize yüz yapısı, klinik pratikte bu terimle adlandırılır. Nöropsikolojik değerlendirmelerde, biriken maddelerin nöronal hasar yaratması sebebiyle bilişsel gerilikler ve gelişimsel gecikmeler sıklıkla eşlik eder.
Etimoloji
Fransızca 'gargouille' (su oluğu, çörten) kelimesinden türetilmiş olup, Orta Çağ mimarisindeki grotesk ve çıkıntılı su tahliye figürlerinin yüz hatlarına benzetilmesiyle tıp literatürüne girmiştir.
Karıştırmayın
Akromegali ve Down sendromu. Akromegali erişkin dönemde büyüme hormonu fazlalığına bağlı gelişirken, Down sendromu trizomi 21 kaynaklı genetik bir anomalidir ve iskelet depolanma patolojisi içermez.