Hurler Sendromu
Hurler Syndrome
Tanım
Lizozomal bir enzim eksikliği nedeniyle dokularda glikozaminoglikan birikimine yol açan, ilerleyici nörogelişimsel gerilik ve iskelet bozukluklarıyla karakterize otozomal resesif genetik hastalık.
Örnek Vaka / Uygulama
Bebeğin yaşamının ilk altı ayında motor ve sosyal gelişim basamaklarını normal şekilde tamamlamasına rağmen, dokuzuncu aydan itibaren kelime dağarcığının gelişmemesi, kaba yüz hatlarının belirginleşmesi (gargoylism), kornea bulanıklığı ve hepatosmekali bulgularıyla pediatrik nöroloji kliniğine başvurması.
Derin Analiz
Hurler sendromu, mukopolisakkaridozis Tip I (MPS-IH) olarak da bilinen ve alfa-L-iduronidaz enzimi eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Eksik enzim, karmaşık şeker molekülleri olan glikozaminoglikanların (GAGs) hücre içi lizozomlarda parçalanmasını engeller. Bu birikim, başta merkezi sinir sistemi, iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem ve gözler olmak üzere birden fazla organ sisteminde geri dönüşsüz hasara ve yapısal deformitelere neden olur. Nörolojik düzeyde, erken bebeklik döneminde normal gibi görünen bilişsel gelişim, ilk aylardan sonra yavaşlar ve genellikle ikinci yaş civarında bir plato çizerek gerileme gösterir.
Etimoloji
Gertrud Hurler (1889–1965) adlı Avusturyalı pediatristin soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Mukopolisakkaridozis Tip II (Hunter sendromu); klinik olarak benzer bulgular gösterse de X e bağlı resesif kalıtım göstermesi ve kornea bulanıklığının bulunmaması ile Hurler sendromundan ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Bilişsel Nörobilim
Bilişsel Nörobilim
Cognitive Neuroscience
Bilişsel süreçlerin ve zihinsel işlevlerin temelinde yatan sinirsel mekanizmaları ve beyin devrelerini inceleyen disiplinler arası bilim dalıdır.
İncele
Tonik
Tonik
Tonic
Kas tonusu ile ilgili olan veya sürekli kas gerginliği ya da kasılma durumunu ifade eden fizyolojik terim.
İncele
Myel-
Myel-
Myel-
İlik veya omurilik ile ilgili yapıları niteleyen ve bileşik kelimelerin başında yer alan birleştirici önek biçimi.
İncele
Superior Kanal Dehisansı
Superior Kanal Dehisansı
Superior Canal Dehiscence
İç kulaktaki üst semisirküler kanalın üzerindeki kemik örtünün incelmesi veya yok olması sonucu ortaya çıkan, sese ve harekete karşı aşırı duyarlılıkla karakterize nadir bir işitme ve denge bozukluğu.
İncele