Hurler Sendromu
Hurler Syndrome
Tanım
Lizozomal bir enzim eksikliği nedeniyle dokularda glikozaminoglikan birikimine yol açan, ilerleyici nörogelişimsel gerilik ve iskelet bozukluklarıyla karakterize otozomal resesif genetik hastalık.
Örnek Vaka / Uygulama
Bebeğin yaşamının ilk altı ayında motor ve sosyal gelişim basamaklarını normal şekilde tamamlamasına rağmen, dokuzuncu aydan itibaren kelime dağarcığının gelişmemesi, kaba yüz hatlarının belirginleşmesi (gargoylism), kornea bulanıklığı ve hepatosmekali bulgularıyla pediatrik nöroloji kliniğine başvurması.
Derin Analiz
Hurler sendromu, mukopolisakkaridozis Tip I (MPS-IH) olarak da bilinen ve alfa-L-iduronidaz enzimi eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Eksik enzim, karmaşık şeker molekülleri olan glikozaminoglikanların (GAGs) hücre içi lizozomlarda parçalanmasını engeller. Bu birikim, başta merkezi sinir sistemi, iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem ve gözler olmak üzere birden fazla organ sisteminde geri dönüşsüz hasara ve yapısal deformitelere neden olur. Nörolojik düzeyde, erken bebeklik döneminde normal gibi görünen bilişsel gelişim, ilk aylardan sonra yavaşlar ve genellikle ikinci yaş civarında bir plato çizerek gerileme gösterir.
Etimoloji
Gertrud Hurler (1889–1965) adlı Avusturyalı pediatristin soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Mukopolisakkaridozis Tip II (Hunter sendromu); klinik olarak benzer bulgular gösterse de X e bağlı resesif kalıtım göstermesi ve kornea bulanıklığının bulunmaması ile Hurler sendromundan ayrılır.