Gelişimsel Anomali
Developmental Anomaly
Tanım
Organizmanın prenatal (doğum öncesi) gelişimi sırasında ortaya çıkan, yapısal veya işlevsel sapmalarla karakterize durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk üç ay) annenin geçirdiği kızamıkçık (rubella) enfeksiyonu veya maruz kaldığı belirli teratojenik ajanlar, fetüsün kalp kapakçıklarında gelişimsel bir anomaliye yol açarak konjenital kalp hastalığı olarak klinik tablo verebilir.
Derin Analiz
Gelişimsel anomali, embriyogenez ve organogenez süreçlerindeki genetik, epigenetik veya çevresel (teratojenik) kesintiler sonucu doku ve organların normal anatomik veya fizyolojik formundan sapmasıdır. Teratoloji ve klinik embriyoloji bağlamında, bu sapmalar majör (hayati fonksiyonları veya yaşam süresini tehdit eden) ya da minör (estetik veya hafif anatomik varyasyonlar) olarak sınıflandırılır. Nörogelişimsel düzeyde ise, serebral korteksin migrasyon kusurları veya nöronal tüp defektleri gibi bilişsel ve motor işlevleri doğrudan etkileyen formları klinik nöroloji ve psikiyatrinin odak alanını oluşturur.
Etimoloji
Latince 'dis-' (uzaklaşma, tersine dönme) + 'volvere' (yuvarlanmak, açılmak) kökünden türetilen 'development' ile Yunanca 'anomalia' (düzensizlik, sapma, 'anomalos' [düzensiz] kelimesinden) sözcüklerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Konjenital defekt (doğumsal kusur) terimi genellikle eş anlamlı kullanılsa da, gelişimsel anomali daha geniş bir spektrumu kapsar; bazı anomaliler doğumda klinik olarak sessiz kalıp yaşamın ilerleyen evrelerinde ortaya çıkabilir.