Konjenital Defekt
Congenital Defect
Tanım
Nedeni ne olursa olsun, doğum anında mevcut olan her türlü yapısal, işlevsel veya metabolik anormallik.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal dönemde annenin yüksek düzeyde toksik maddeye maruz kalması veya folat eksikliği yaşaması sonucu, fetusta nöral tüp defekti olarak bilinen ve omuriliğin kapanmamış olmasıyla karakterize konjenital bir kusur gelişmesi.
Derin Analiz
Konjenital defektler (veya doğum kusurları), embriyonik ve fetal gelişim sürecindeki aksamalardan genetik mutasyonlara, maternal metabolik durumdan teratojenik maruziyetlere kadar geniş bir etiyolojik yelpazeye sahiptir. Nörogelişimsel bozukluklar, kromozomal aberasyonlar (örneğin Down sendromu) veya yapısal malformasyonlar (örneğin spina bifida) bu kategoriye girer. Bu anomalilerin bir kısmı doğumda klinik olarak aşikarken, bazıları (örneğin geç başlangıçlı genetik hastalıklar veya bazı metabolik bozukluklar) birey çocukluğa veya hatta yetişkinliğe erişene kadar latent kalabilir.
Etimoloji
Latince 'congenitus' (birlikte doğmuş; 'com-' [birlikte] + 'gignere' [doğurmak]) kelimesinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş (acquired) bozukluklar; konjenital defektler gelişimsel veya genetik kökenliyken, edinilmiş bozukluklar doğum sonrası çevresel travma veya hastalıklar sonucu ortaya çıkar.