Genetik Mozaizm
Gene Mosaicism
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik değerlendirmesinde, tipik Down sendromu fiziksel bulgularını gösteren ancak semptomları olağandışı derecede hafif olan bir çocukta yapılan karyotip analizinde, periferik kan hücrelerinin %30'unda Trizomi 21, %70'inde ise normal 46,XY kromozom seti saptanması.
Derin Analiz
Genetik mozaizm, döllenme sonrasında (post-zigotik evrede) meydana gelen mitotik hatalar, DNA replikasyon kusurları veya kromozomal ayrılmama (non-disjunction) olayları sonucunda ortaya çıkar. Bu durum, bireyin tüm hücrelerinin aynı genetik kodu taşıdığı 'normal' embriyogenezden sapma gösterir. Mozaikliğin fenotipik yansıması; mutasyonun meydana geldiği gelişimsel zamana, etkilenen hücre hatlarının doku dağılımına ve mutasyonun doğasına (örn. somatik vs. germline mozaizm) bağlı olarak değişir. Klinik pratikte, bazı genetik bozuklukların daha hafif seyretmesine veya klasik tablodan sapmasına neden olabilir; zira mutant hücrelerin oranı, hastalığın şiddetini doğrudan modüle eder.
Etimoloji
Yunanca 'mosaikon' (muska, renkli taşlarla yapılan süsleme sanatı) sözcüğünden türetilmiştir; biyolojide tek bir zigottan köken alan farklı genetik yapıdaki hücre hatlarının bir arada bulunmasını ifade eder.
Karıştırmayın
Kimerizm (Chimerism) ile sıkça karıştırılır; kimerizm, farklı zigotlardan köken alan hücrelerin birleşmesiyle oluşurken, mozaizm tek bir zigottan türeyen hücrelerde sonradan oluşan genetik farklılaşmadır.