Genetotrofik Hastalık
Genetotrophic Disease
Tanım
Enzimlerin organizmanın metabolik gereksinimlerini karşılayacak besinleri parçalayamamasından kaynaklanan kalıtsal hastalık.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğuştan fenilalanin hidroksilaz enzimi defektine sahip bir yenidoğanın, anne sütündeki veya standart mamalardaki fenilalanini metabolize edememesi sonucu kanda birikmesi ve erken müdahale edilmezse nörogelişimsel gerilik göstermesi.
Derin Analiz
Genetotrofik hastalık kavramı, genetik yatkınlık ile beslenme biyokimyası arasındaki kritik etkileşimi inceler. Temel mekanizma, genetik mutasyonlar neticesinde belirli enzimlerin işlevsellik yitirmesi veya hiç sentezlenememesidir. Bu durum, normal diyet bileşenlerinin dahi hücresel düzeyde toksik ara ürünlere dönüşmesine ya da hayati metabolitlerin eksikliğine yol açar. Fenilketonüri (PKU) bu grubun en klasik örneğidir; fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği, fenilalaninin tirozin'e dönüşümünü engeller ve biriken toksik metabolitler merkezi sinir sisteminde hasar oluşturur.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Kraniyal Elektriksel Stimülasyon
Kraniyal Elektriksel Stimülasyon
Cranial Electrical Stimulation
Kafatasına uygulanan düşük yoğunluklu mikro akımlarla merkezi sinir sistemini modüle etmeyi amaçlayan bir nöromodülasyon tekniğidir.
İncele
Osmoz
Osmoz
Osmosis
Çözücü moleküllerinin seçici geçirgen bir zardan, düşük çözünen madde konsantrasyonundan yüksek çözünen madde konsantrasyonuna doğru pasif geçişidir.
İncele
Epinefrin
Epinefrin
Epinephrine
Adrenal medullada tirozin amino asidinden sentezlenen, hem bir katekolamin nörotransmitter hem de organizmanın akut stres tepkisini yöneten bir adrenal hormondur.
İncele
Görsel Anomi
Görsel Anomi
Visual Anomia
Bireyin görsel uyaranları eksiksiz bir şekilde tanımasına rağmen, bu nesneleri veya sembolleri sözel olarak adlandırmada yaşadığı spesifik nörolojik yetmezlik.
İncele