HGPRT
HGPRT
Tanım
Pürinlerin kurtarma yolağında (salvage pathway) hipoksantin ve guanini nükleotide dönüştüren kritik bir enzimdir.
Örnek Vaka / Uygulama
Pediatrik nöroloji polikliniğinde, istemsiz hareketler, aşırı irritabilite ve dudaklarını ile parmaklarını ısırarak kendine zarar verme (automutilation) bulgularıyla getirilen bir erkek çocuğunda yapılan biyokimyasal analizde serum ürik asit düzeylerinin çok yüksek olduğu saptanır; eritrosit lizatında HGPRT enzim aktivitesinin sıfıra yakın olduğu görülerek tanı netleştirilir.
Derin Analiz
HGPRT, purin nükleotidlerinin yeniden kullanımını sağlayan metabolik bir katalizördür. Hücre içi enerji tüketimini azaltarak DNA ve RNA sentezi için gerekli yapı taşlarının geri kazanılmasında rol oynar. Bu enzimin genetik mutasyonları veya eksikliği, pürin katabolizmasının bozulmasına ve ürik asit birikimine yol açar. Özellikle X kromozomuna bağlı resesif bir kalıtım deseni izleyen tam eksikliği, nöropsikiyatrik belirtiler, kendi kendine zarar verme davranışları (self-mutilation) ve şiddetli hiperürisemi ile karakterize Lesch-Nyhan sendromunun ortaya çıkmasına neden olur.
Etimoloji
İngilizce 'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase' ifadesinin akronimidir; Yunanca 'hypo-' (alt/eksik), xanthos (sarı), guanin (azotlu baz), Latince 'phosphor' (fosfor taşıyan) ve transferre (taşımak) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Adenosin fosforiboziltransferaz (APRT) eksikliği ile karıştırılabilir; APRT eksikliği böbrek taşlarına yol açarken HGPRT eksikliği ağır nörolojik ve davranışsal bozukluklarla kendini gösterir.
Keşfetmeye Devam Edin
Lesch-nyhan Sendromu
Lesch-nyhan Sendromu
Lesch–nyhan Syndrome
Hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz (HGPRT) enziminin eksikliğine yol açan, X kromozomuna bağlı resesif kalıtımlı nadir bir genetik bozukluktur.
İncele