İlişkilendirme Çalışması
Association Study
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Major depresif bozukluk tanısı almış 1.000 birey ile sağlıklı 1.000 kontrol deneğinin kan örneklerinden elde edilen DNA'lar taranır. Serotonin taşıyıcı genindeki (5-HTTLPR) polimorfizmlerin iki grup arasındaki dağılımı ki-kare testi ile karşılaştırılarak, belirli bir alelin hastalığa yatkınlıkla istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki gösterip göstermediği incelenir.
Derin Analiz
İlişkilendirme çalışmaları, genellikle popülasyon tabanlı olup, aday gen yaklaşımları veya tüm genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) şeklinde yürütülür. Temel istatistiksel mantığı, fenotipik özellikler (örneğin bir klinik tanı) ile genotipik belirteçler (tek nükleotid polimorfizmleri - SNP'ler) arasındaki frekans farklarının anlamlılığını test etmeye dayanır. Bu tür analizlerde popülasyon stratifikasyonu ve tip I hata oranları (yanlış pozitifler) metodolojik açıdan en kritik risk faktörlerindendir; bu nedenle geniş örneklem hacimleri ve sıkı istatistiksel düzeltmeler (Bonferroni gibi) zorunludur. Nedensellik kanıtlamaktan ziyade korelasyona dayalı bir risk haritalaması sunar.
Etimoloji
Latince 'associare' (birlikte katılmak, bağlamak) fiilinden türetilen 'association' ile Eski Yunanca 'studium' (gayret, çalışma) kelimesinin birleşiminden meydana gelmiştir.
Karıştırmayın
Bağlantı analizi (linkage analysis) ile sıklıkla karıştırılır. Bağlantı analizi aile soy ağaçları üzerinden genetik geçişi incelerken, ilişkilendirme çalışmaları genellikle ilgisiz popülasyonlar üzerindeki alel sıklığı farklarına odaklanır.
Keşfetmeye Devam Edin
Polimorfizm
Polimorfizm
Polymorphism
Bir tür veya popülasyon içinde, aynı genetik lokusta birden fazla gen varyantının veya fiziksel/davranışsal formun (morfun) eş zamanlı olarak bulunması durumu.
İncele
Genotip-fenotip Korelasyonu
Genotip-fenotip Korelasyonu
Genotype–phenotype Correlation
Bir gen mutasyonunun lokasyonu veya doğası ile bu mutasyonun bireydeki fenotipik dışavurumu arasındaki istatistiksel ve gözlemsel ilişki.
İncele