Kraniofasiyal Dizostoz
Craniofacial Dysostosis
Tanım
Kafatası kemiklerinin erken kapanması (kraniosinostoz) sonucunda yüz ve kafa yapısında belirgin deformitelerle karakterize, genellikle otozomal dominant geçişli kalıtsal bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirmeye getirilen iki aylık bir bebekte, koronal ve sagittal sütürlerin erken kapanması sonucu brachycephaly (kısa kafa) bulgusu, bilateral ekzoftalmi ve papağan gagası burun deformitesi saptanmış; genetik testler sonucunda FGFR2 mutasyonu doğrulanarak intrakraniyal basınç artışını önlemek amacıyla erken dekompresyon cerrahisi planlanmıştır.
Derin Analiz
Kraniofasiyal dizostoz, temel olarak fibroblast büyüme faktörü reseptör 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir gelişim bozukluğudur. Sütürlerin normalden erken ossifikasyonu, kalkan benzeri bir kafa yapısına (oksisefali), ekzoftalmiye (gözlerin dışarı fırlamış gibi görünmesi), hipoplastik maksillaya ve buna bağlı olarak gelişen maloklüzyona yol açar. Nörogelişimsel açıdan, erken füzyon intrakraniyal basıncı artırarak bilişsel işlevleri, görme yetisini ve solunum yollarını doğrudan tehdit edebilir. Klinik yönetim, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir; beyin cerrahisi, plastik cerrahi ve ortodonti iş birliği içinde erken müdahale protokolleri uygular.
Etimoloji
Yunanca 'kranion' [kafatası] + 'facies' [yüz, Latin kökenli] + 'dys-' [bozuk, kusurlu] + 'osteon' [kemik] sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Apert sendromu (syndactyly eşlik etmesiyle ayrılır) ve Pfeiffer sendromu (geniş başparmak ve ayak başparmağı anomalileri ile ayırt edilir).
Keşfetmeye Devam Edin
Crouzon Sendromu
Crouzon Sendromu
Crouzon Syndrome
Kafatası sütürlerinin erken kapanması (kraniyosinoztoz) sonucu ortaya çıkan, gagamsı burun, ocular anomaliler ve kafa içi basınç artışına bağlı nörolojik komplikasyonlarla karakterize otozomal dominant genetik bozukluk.
İncele
Ekzoftalmi
Ekzoftalmi
Exophthalmos
Göz küresinin göz çukurundan (orbita) öne doğru anormal bir şekilde protrüzyonu, yani dışarı doğru çıkıntı yapması durumu.
İncele