Kromozom Bozukluğu
Chromosome Disorder
Tanım
Bir veya daha fazla kromozomun yapısındaki ya da sayısındaki anormalliklerden kaynaklanan genetik tıbbi durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal tarama testlerinde 21. kromozomun üçlü olarak bulunması (trizomi 21) tespiti üzerine, klinik genetik uzmanının aileye Down sendromu riskleri ve izlenecek tanısal amniyosentez süreci hakkında rehberlik etmesi.
Derin Analiz
Kromozom bozuklukları, genetik materyalin miktarındaki veya düzenindeki sapmaları ifade eder. Otozomal veya cinsiyet kromozomlarındaki sayısal (anöploidi, poliploidi) ya da yapısal (delesyon, translokasyon, inversiyon, halka kromozom) hatalar neticesinde ortaya çıkar. Mayoz veya mitoz bölünme sırasındaki ayrılmama (nondisjunction) olayları bu bozuklukların temel hücresel mekanizmasını oluşturur. Fenotipik yansımaları; hafif gelişimsel gecikmelerden ağır anatomik malformasyonlara, zihinsel yetersizliklerden spontan düşükle sonuçlanan embriyonik durumlara kadar geniş bir klinik spektrum sergiler.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' (renk) + 'soma' (vücut) kelimelerinin birleşiminden oluşan 'kromozom' ile Latince 'disorder' (düzen bozukluğu, düzensizlik) kavramının birleşmesiyle türetilmiştir.
Karıştırmayın
Gen mutasyonu (tek bir gen lokusundaki nükleotid dizilim hatalarıdır, tüm kromozom yapısını veya sayısını etkilemez).
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
Otozomal Aberasyon
Autosomal Aberration
Cinsiyet kromozomları dışındaki kromozom çiftlerinin yapı veya sayısındaki değişimlerle ilişkili yapısal, işlevsel veya her iki düzeydeki bozuklukların tümü.