Otozomal Aberasyon
Autosomal Aberration
Tanım
Cinsiyet kromozomları dışındaki kromozom çiftlerinin yapı veya sayısındaki değişimlerle ilişkili yapısal, işlevsel veya her iki düzeydeki bozuklukların tümü.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik değerlendirmesinde, yenidoğan döneminde hipotoni, karakteristik yüz hatları ve konjenital kalp defektleri ile başvuran bir bebekte yapılan karyotip analizi sonucunda 21 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının (trizomi) saptanması otozomal aberasyona klasik bir örnektir.
Derin Analiz
Otozomal aberasyonlar, genetik materyalin 22 çift otozomdan birinde translokasyon, delesyon, inversiyon gibi yapısal değişiklikler veya trizomi/monozomi gibi sayısal anomaliler şeklinde kendini gösteren durumları kapsar. Sitogenetik düzeyde, hücre bölünmesi (mayoz veya mitoz) sırasındaki non-disjunction (ayrılmama) hataları veya DNA onarım mekanizmalarının başarısızlığı sonucu ortaya çıkar. Fenotipik yansımalar, etkilenen kromozomun taşıdığı gen yoğunluğuna ve işlevsel önemine bağlı olarak hafif gelişimsel gecikmelerden ağır çoklu sistem sendromlarına (örneğin Down sendromu, Trizomi 21) kadar geniş bir klinik spektrum sergiler.
Etimoloji
Yunanca 'autos' (kendi, öz) + 'soma' (vücut) kelimelerinden türetilen 'autosome' ile Latince 'aberrare' (yoldan sapmak, sapmak) fiilinden türetilen 'aberration' (sapma/bozukluk) terimlerinin birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Gonozomal aberasyon (cinsiyet kromozomlarındaki yapısal veya sayısal bozukluklar, örn. Turner sendromu) ile sıklıkla karıştırılır; temel fark, otozomal aberasyonların somatik özellikleri belirleyen ilk 22 çift kromozomu etkilemesidir.