Kromozomal Mozaizm
Chromosome Mosaicism
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk haftalarındaki blastomer bölünmeleri sırasında yaşanan bir mitoz hatası sonucu, doğan bebeğin deri hücrelerinin %80'inde normal diploid karyotip görülürken, lenfosit hücrelerinin %20'sinde trizomi 21 (Down sendromu) hücre hatlarının tespit edilmesi.
Derin Analiz
Kromozomal mozaizm, mitoz esnasında gerçekleşen non-disjunction (ayrılmama) veya anafaz gecikmesi gibi mekanizmalarla ortaya çıkar. Zigot oluştuktan sonraki evrelerde meydana geldiği için, etkilenen bireyin doku ve organlarında normal ve anormal hücre hatlarının oranı değişkenlik gösterir. Bu durum, klasik tam kromozomal anomalilere kıyasla (örneğin tam trizomiler) klinik tablonun çok daha hafif seyretmesine ya da asemptomatik kalmasına zemin hazırlayabilir. Fenotipik ifade, mozaik oranına ve anomaliyi içeren hücre popülasyonunun hangi dokuda (örneğin nörolojik vs. dermal) yoğunlaştığına bağlı olarak non-lineer bir spektrum sergiler.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele