Kromozomal Mozaizm
Chromosome Mosaicism
Tanım
Erken embriyonik hücre bölünmeleri sırasında kromozomların yavru hücreler arasında hatalı dağılması sonucu, aynı bireyde farklı kromozom sayılarına sahip iki veya daha fazla hücre popülasyonunun bir arada bulunması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk haftalarındaki blastomer bölünmeleri sırasında yaşanan bir mitoz hatası sonucu, doğan bebeğin deri hücrelerinin %80'inde normal diploid karyotip görülürken, lenfosit hücrelerinin %20'sinde trizomi 21 (Down sendromu) hücre hatlarının tespit edilmesi.
Derin Analiz
Kromozomal mozaizm, mitoz esnasında gerçekleşen non-disjunction (ayrılmama) veya anafaz gecikmesi gibi mekanizmalarla ortaya çıkar. Zigot oluştuktan sonraki evrelerde meydana geldiği için, etkilenen bireyin doku ve organlarında normal ve anormal hücre hatlarının oranı değişkenlik gösterir. Bu durum, klasik tam kromozomal anomalilere kıyasla (örneğin tam trizomiler) klinik tablonun çok daha hafif seyretmesine ya da asemptomatik kalmasına zemin hazırlayabilir. Fenotipik ifade, mozaik oranına ve anomaliyi içeren hücre popülasyonunun hangi dokuda (örneğin nörolojik vs. dermal) yoğunlaştığına bağlı olarak non-lineer bir spektrum sergiler.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' (renk) + 'soma' (vücut) kelimelerinin birleşimi ile Fransızca kökenli 'mosaïque' (mozaik, farklı parçaların bir araya gelmesiyle oluşan) terimlerinin tıbbi ve genetik literatürdeki entegrasyonundan türetilmiştir.
Karıştırmayın
Kimerizm (chimerism) ile sıklıkla karıştırılır; kimerizm iki ayrı zigotun birleşmesinden kaynaklanırken, mozaizm tek bir zigotun hücre bölünmesindeki hatalardan türemiştir.