Leber Hastalığı
Leber’s Disease
Tanım
Genellikle yaşamın üçüncü dekatında ortaya çıkan, merkezi görme kaybı ve optik atrofi ile karakterize kalıtımsal bir görme bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi dört yaşındaki bir erkek hasta, son birkaç aydır iki gözünde de sinsi başlangıçlı bulanıklaşma ve renkleri ayırt etmede güçlük şikayetiyle başvurur. Yapılan muayenede periferik görme saatinin normal sınırlarda olduğu ancak merkezi fiksasyon noktasında derin bir skotoma (kör nokta) bulunduğu saptanır. Soygeçmişinde annesinde benzer hafif düzeyde optik disk solukluğu hikayesi mevcuttur.
Derin Analiz
Leber kalıtımsal optik nöropatisi (LHON olarak da bilinir), maternal mitokondriyal DNA mutasyonları sonucunda gelişen nörodejeneratif bir tablodur. Retinanın ganglion hücrelerinin, özellikle papillomaküler demet içindekilerin seçici olarak harabiyete uğramasıyla patofizyolojisini gösterir. Çevresel görme alanları büyük ölçüde korunurken, maküla bölgesindeki işlev kaybı nedeniyle skotoma (kör alan) gelişir. Genetik geçiş anneden (maternal) gerçekleşmesine rağmen fenotipik yansıma istatistiksel olarak erkek bireylerde anlamlı düzeyde daha yüksek oranda ve şiddette görülür; bu durum epigenetik ve çevresel kofaktörlerin patogenezdeki rolünü düşündürür.
Etimoloji
Alman ophthalmolog Theodor Leber'in (1840–1917) soyadından ve Yunanca 'nosos' (hastalık) kökünden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Retinitis pigmentosa ile karıştırılabilir; retinitis pigmentosa öncelikle periferik görme kaybı ve gece körlüğü ile başlarken Leber hastalığı merkezi görmeyi ve optik diski hedef alır.