Lizünürik Protein İntoleransı
Lysinuric Protein İntolerance
Tanım
SLC7A7 genindeki mutasyonlar nedeniyle lizin, arjinin ve ornitin amino asitlerinin sindirilemediği ve metabolize edilemediği, otozomal resesif kalıtımlı nadir bir metabolik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
8 aylık bir bebek, anne sütünden katı gıdalara (özellikle et ve yumurta gibi yüksek proteinli gıdalara) geçiş yaptıktan kısa süre sonra sürekli kusma, halsizlik ve gelişme geriliği şikayetleriyle getirilir. Yapılan kan tahlillerinde hiperamonemi saptanırken, idrar analizinde yüksek düzeyde lizin, arjinin ve ornitin atıldığı görülür; genetik testler SLC7A7 mutasyonunu doğrular.
Derin Analiz
Lizünürik protein intoleransı (LPI), bazik amino asitlerin (lizin, arjinin, ornitin) bağırsak mukozasından emiliminde ve böbrek tübüllerindeki geri emiliminde bozukluk yaratan bir nakil kusurudur. SLC7A7 geninin kodladığı y+LAT1 proteininin işlevsizleşmesi, üre döngüsünü aksatır ve protein alımından sonra hiperamonemiye (kanda amonyak birikimi) yol açar. Klinik tabloda karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), osteoporoz, kas zayıflığı ve pulmoner alveoler proteinozis gibi hayatı tehdit eden pulmoner komplikasyonlar görülür. Tanı genellikle süt çocukluğu döneminde katı gıdalara geçişle birlikte ortaya çıkan bulantı, kusma ve protein reddi tablosuyla tetkik edilir.
Etimoloji
Yunanca 'lysis' [çözülme/yıkım] + 'oura' [idrar] sözcükleri ile İngilizce 'protein' ve 'intolerance' [tahammülsüzlük/duyarlılık] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; idrarla aşırı lizin atılımını ifade eder.
Karıştırmayın
Üre döngüsü bozuklukları, fenilketonüri ve diğer kalıtsal amino asit metabolizma hastalıkları. Temel ayırt edici fark, LPI'de bozukluğun spesifik olarak bazik amino asitlerin transmembran taşınımını hedeflemesi ve idrarda spesifik amino asit kaybıyla karakterize olmasıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Psikiyatrik Değerlendirme
Psikiyatrik Değerlendirme
Psychiatric Evaluation
Bireyin biyolojik, zihinsel ve sosyal işlevselliğinin mevcut semptomlar temelinde kapsamlı bir şekilde incelenmesi süreci.
İncele
Reçeteleme
Reçeteleme
Prescribing
Bir hastanın kullanımı için tıbbi bir ilacın sipariş edilmesi veya psikoterapi ve tıpta belirli durumlarda yapılması gerekenlerin yönlendirilmesi.
İncele
Mesleki Nevroz
Mesleki Nevroz
Occupational Neurosis
Bireyin iş ortamına karşı giderek artan bir kaçınma, sıkıntı ve işlevsellik kaybı yaşamasıyla karakterize, somatik belirtilerle kendini gösteren psikojenik ketlenme.
İncele
Psikotik Bozukluk
Psikotik Bozukluk
Psychotic Disorder
Gerçekliği test etme yetisinin ağır düzeyde bozulduğu, sanrı ve hallüsinasyonlar gibi klinik belirtilerle karakterize, etiyolojiden bağımsız ağır ruhsal bozukluklar kategorisi.
İncele