MC4-R
MC4-R
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Çocukluk çağından itibaren doymak bilmeyen, sürekli yemek arama davranışı sergileyen ve tokluk sinyallerini merkezi sinir sisteminde işleyemeyen bir vakada yapılan genetik tarama sonucunda MC4-R geninde fonksiyon kaybı mutasyonu saptanmıştır.
Derin Analiz
MC4-R, hipotalamusta (özellikle paraventriküler çekirdekte) yoğun olarak ifade edilen ve enerji homeostazının merkezi kontrolünde kilit bir rol üstlenen transmembran bir reseptördür. Pro-opiomelanokortin (POMC) türevi α-MSH ile aktive edilirken, Agouti ile ilişkili peptid (AgRP) tarafından bloke edilir. Bu reseptörü kodlayan genlerdeki mutasyonlar, monojenik obezitenin en yaygın bilinen kalıtsal nedenlerinden biridir; bireylerde doymak bilmez bir açlık (hiperfaji) ve erken başlangıçlı şiddetli obezite tablosuna yol açar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Leptin direnci ile sıklıkla karıştırılır; ancak leptin direnci periferik ve merkezi sinyal iletim bozukluklarını kapsarken, MC4-R mutasyonları doğrudan down-stream iştah baskılama yolağındaki reseptör düzeyindeki kusuru ifade eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Leptin
Leptin
Adipoz doku tarafından sentezlenen ve hipotalamik reseptörler aracılığıyla merkezi sinir sistemine enerji rezervleri hakkında bilgi vererek iştahı baskılayan peptit yapılı bir hormon.
İncele
Hiperfaji
Hyperphagia
Metabolik bozukluklar veya serebral lezyonlar kaynaklı gelişen, durdurulamaz ve patolojik düzeydeki aşırı yemek yeme durumu.
İncele